Nel film di fantascienza Gattaca, i visitatori possono accedere alla sicurezza solo se un esame del sangue e la lettura del loro profilo genetico corrispondono al campione in archivio. Ora, sequenziatori di DNA economici e software personalizzato potrebbero rendere l'autenticazione del DNA in tempo reale una realtà.

I ricercatori della Columbia University e del New York Genome Center hanno sviluppato un metodo per identificare rapidamente e accuratamente le persone e le linee cellulari dal loro DNA. La tecnologia potrebbe avere molteplici applicazioni, dall'identificazione delle vittime in un disastro di massa all'analisi delle scene del crimine. Ma il suo uso più immediato potrebbe essere quello di segnalare linee cellulari etichettate erroneamente o contaminate negli esperimenti sul cancro, uno dei motivi principali per cui gli studi vengono successivamente invalidati. La scoperta è descritta nell'ultimo numero di eLife .

"Il nostro metodo apre nuovi modi per utilizzare la tecnologia standard a beneficio della società, ", ha affermato l'autore senior dello studio Yaniv Erlich, un professore di informatica alla Columbia Engineering, un membro principale aggiunto al NYGC, e membro del Data Science Institute della Columbia. "Siamo particolarmente entusiasti del potenziale per migliorare l'autenticazione cellulare nella ricerca sul cancro e potenzialmente accelerare la scoperta di nuovi trattamenti".

Il software è progettato per funzionare su MinION, uno strumento delle dimensioni di una carta di credito che attira filamenti di DNA attraverso i suoi pori microscopici e legge sequenze di nucleotidi, o le lettere del DNA A, T, C, G. Il dispositivo ha permesso ai ricercatori di studiare batteri e virus sul campo, ma il suo alto tasso di errore e le grandi lacune di sequenziamento hanno, fino ad ora, limitato il suo uso sulle cellule umane con i loro miliardi di nucleotidi.

In un innovativo processo in due fasi, i ricercatori delineano un nuovo modo di utilizzare $ 1, 000 MinION e l'abbondanza di dati genetici umani ora online per convalidare l'identità di persone e cellule in base al loro DNA con una precisione quasi perfetta. Primo, usano il MinION per sequenziare stringhe casuali di DNA, da cui selezionano le singole varianti, che sono nucleotidi che variano da persona a persona e li rendono unici. Quindi, usano un algoritmo bayesiano per confrontare casualmente questo mix di varianti con varianti corrispondenti in altri profili genetici in archivio. Ad ogni controllo incrociato, l'algoritmo aggiorna la probabilità di trovare una corrispondenza, restringendo rapidamente la ricerca.

I test mostrano che il metodo può convalidare l'identità di un individuo dopo il controllo incrociato tra 60 e 300 varianti, riferiscono i ricercatori. Entro pochi minuti, ha verificato l'identità dell'autore principale dello studio, Sophie Zaaijer, un ex membro del NYGC e ora ricercatore post-dottorato presso Cornell Tech.

Per fare questo, il MinION ha abbinato la lettura del genoma di Zaaijer, raccolto da un campione di cellule della guancia, con un profilo di riferimento memorizzato tra 31, 000 altri genomi nel database pubblico, DNA.terra. L'identità di Erlich è stata verificata allo stesso modo, con il sequenziamento iniziale fatto dagli studenti della Columbia nella classe Ubiquitous Genomics che lui e Zaaijer hanno insegnato nel 2015.

Chiamano la loro tecnica di reidentificazione 'MinION sketching' che Zaaijer paragona alla capacità del cervello di distinguere un uccello da alcune caratteristiche significative in un disegno astratto di Picasso. Lo "schizzo" genetico del MinION di un campione di cellule viene confrontato con un database in crescita di schizzi, profili genetici similmente incompleti prodotti da kit di test del DNA fatti in casa come 23andMe e donati alla scienza dai consumatori.

"Utilizzando il nostro metodo, bastano poche letture del DNA per dedurre una corrispondenza con un individuo nel database, "dice Zaaijer.

L'uso più promettente per 'MinION sketching' potrebbe essere uno strumento di autenticazione cellulare economico nella ricerca sperimentale, dicono gli scienziati che hanno familiarità con le sue capacità. Nello studio, i ricercatori hanno confrontato rapidamente un ceppo di cellule leucemiche sequenziate dal MinION con un file di riferimento nel database Cancer Cell Line Encyclopedia, riferiscono. Quando hanno provato a contaminare le cellule con altre colture, ha rifiutato correttamente una corrispondenza se i livelli di contaminazione sono saliti al di sopra del 25 percento.

L'uso di linee cellulari erroneamente identificate o contaminate nella ricerca medica è accusato di ben un terzo dei 28 miliardi di dollari stimati spesi ogni anno per studi che non possono essere replicati, secondo un recente studio. In un saggio del 2014 in Scienze, il direttore dell'Istituto Nazionale di Scienze Mediche Generali, Jon Lorsch, ha chiesto nuove politiche e tecnologie per affrontare il problema.

Mancando il costoso macchinario necessario per convalidare le linee cellulari da sole, la maggior parte dei ricercatori salta la convalida o spedisce le proprie colture a laboratori specializzati che possono ritardare importanti scoperte e trattamenti. Se fosse disponibile un'alternativa più semplice, la maggior parte dei ricercatori lo userebbe, dice Neville Sanjana, un membro principale della facoltà del NYGC e assistente professore presso il Dipartimento di Biologia della NYU che lavora su linee cellulari di cancro della pelle e del polmone e non è stato coinvolto nello studio.

"Nessuno vuole perdere tempo e reagenti lavorando sulle cellule sbagliate, " dice. "Al giusto prezzo, ogni laboratorio lo adotterà."