Una mutazione genetica neutra - un colpo di fortuna nel processo evolutivo che non aveva un apparente scopo biologico - apparsa oltre 700 milioni di anni fa nell'evoluzione biologica potrebbe aiutare a spiegare l'origine di organi e strutture complesse negli esseri umani e in altri vertebrati, secondo un articolo pubblicato su Comunicazioni sulla natura da un team guidato dal capogruppo CRG Manuel Irimia, professore universitario Jordi García-Fernàndez, della Facoltà di Biologia e dell'Istituto di Biomedicina dell'Università di Barcellona (IBUB), e Maria Ina Arnone (Stazione Zoologica Anton Dohrn, Italia).

Nello specifico, questa mutazione, che probabilmente si è verificato molto presto nell'evoluzione dopo la separazione del nostro gruppo da quello degli anemoni di mare, colpito un gene della famiglia Fgfr (recettori del fattore di crescita dei fibroblasti). Curiosamente, questo cambiamento genetico ha innescato, milioni di anni dopo, la connessione tra due reti di regolazione genica (quelle controllate da ESRP e da Fgfr), che divenne la chiave per l'origine di molti organi e strutture dei vertebrati (polmoni, arti anteriori e orecchio interno).

Il gruppo, guidato da Demian Burguera (CRG e UB-IBUB), hanno preso il loro approccio dal campo della biologia evolutiva dello sviluppo (evo-devo). Questo è un paradigma relativamente nuovo nello studio dell'evoluzione, che si concentra sul confronto dello sviluppo embrionale di più esseri viventi per comprendere come le loro forme adulte siano cambiate dando origine a nuove specie.

Dalla mutazione casuale alla formazione di organi nei vertebrati

Un gene può codificare per diverse proteine, con diverse funzionalità, attraverso il meccanismo genetico dello splicing alternativo (il taglio e la ricongiunzione dei geni). In alcuni tipi di cellule umane, questo processo è controllato da una famiglia di proteine ​​regolatrici chiamate ESRP. Agiscono come un interruttore molecolare:quando queste proteine ​​regolatrici sono presenti, un gruppo di geni coinvolti nella morfogenesi e nelle interazioni cellula-cellula genera specifiche varianti proteiche; quando sono assenti, vengono prodotte diverse varianti proteiche. E questo interruttore molecolare controlla come le cellule si comportano e interagiscono con i loro vicini durante lo sviluppo embrionale. Però, l'importanza evolutiva di questo meccanismo era sconosciuta.

"Abbiamo studiato le funzioni dei geni ESRP durante l'embriogenesi di vari animali. I nostri risultati suggeriscono che questi geni facevano parte di un antico macchinario genetico, condiviso da animali diversi come i pesci, ricci di mare e noi stessi, che controlla l'integrazione di alcune cellule nei rivestimenti degli organi in via di sviluppo. Questo è un passaggio fondamentale nella formazione di alcuni organi, ed è il contrario di un processo che è centrale per le metastasi del cancro, con cui le cellule lasciano il tumore per colonizzare altre parti del corpo" spiega Manuel Irimia, capogruppo presso il Center for Genomic Regulation (CRG).

L'articolo pubblicato su Comunicazioni sulla natura mostra come gli stessi geni regolatori siano stati utilizzati per generare organi e strutture biologiche differenti negli esseri viventi durante il processo evolutivo. Nella stessa vena, l'articolo descrive come un "errore" casuale - una mutazione apparentemente priva di significato avvenuta oltre 700 milioni di anni fa - sia diventato il motore molecolare per complessi sviluppi morfologici in un certo numero di vertebrati (compresa la specie umana).

"Chiaramente, il risultato più eccezionale del lavoro è la prova di quanto sia importante la serendipità per l'evoluzione. È sorprendente scoprire che un singolo gene (ESRP), attraverso il suo ruolo biologico ancestrale (aderenza e motilità cellulare) è stato utilizzato su tutta la scala animale per scopi molto diversi:dal sistema immunitario di un echinoderma alle labbra, polmoni o orecchie interne degli esseri umani, " afferma il professor Jordi Garcia-Fernàndez, del Dipartimento di Genetica dell'Università di Barcellona, Microbiologia e statistica e l'IBUB.

"La nuova scoperta conferma quanto sia versatile l'evoluzione biologica:le stesse basi e gli stessi strumenti genetici possono essere utilizzati per costruire una capanna di legno o un grattacielo, " conclude il professor Garcia-Fernàndez.