La percezione popolare è che l'evoluzione "risolva" le imperfezioni genetiche dell'umanità - ahimè, non è così. Gli esseri umani continuano a nascere con predisposizioni genetiche alle malattie che si accorciano o che influiscono drasticamente sulla qualità della loro vita. In alcuni casi, quei geni deleteri hanno effettivamente dei benefici, ma è anche possibile che la selezione naturale non li abbia ancora estirpati.

Definizione

Un gene deleterio è quello che praticamente tutti gli individui ragionevoli " giudicherebbe costantemente causa di morte prematura o gravi problemi di salute che compromettono drasticamente la capacità "delle persone colpite di portare a termine piani di vita normali o quasi normali. Così ha scritto il filosofo e filosofo Leonard M. Fleck nel suo saggio, "Just Genetics: A Problem Agenda", che è apparso nella raccolta "Justice and the Human Genome Project."

Esempi

Esempi di geni deleteri includono quelli per la malattia di Huntington, la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sach, l'anemia falciforme e una predisposizione alla malattia coronarica.

Nelle popolazioni etniche

Alleli deleteri (varianti di un gene) sono di solito recessivi, quindi non si propagheranno se solo un genitore porta la variante. Ma in popolazioni vicine o etnicamente omogenee, la probabilità è più alta di entrambi i genitori che portano quell'allele, quindi l'incidenza dell'anemia falciforme tra quelli di discendenza africana e la malattia di Tay-Sachs tra gli ebrei ashkenaziti.

Come e Perché si propagano

I geni deleteri sono generalmente alleli recessivi, ma i tratti persistono nelle popolazioni nonostante la selezione naturale.

Una teoria sostiene che tratti deleteri possono essere mantenuti da una mutazione che continua a sorgere in una popolazione (es. neurofibromatosi, che causa tumori del sistema nervoso). La selezione naturale può attivamente estirpare il tratto; ancora, nuove mutazioni continuano a sorgere.

Una seconda teoria è che una malattia genetica che si presenta più avanti nella vita lo fa solo dopo che i genitori hanno trasmesso quei geni (ad es., per la malattia di Huntington, il disturbo neurodegenerativo). La selezione naturale generalmente elimina i tratti che non offrono alcun vantaggio riproduttivo o che inibiscono la riproduzione, ma sono "meno selettivi" contro i tratti che si presentano dopo anni riproduttivi primari.

Un terzo è che alcuni geni deleteri portano un vantaggio eterozigote . Ad esempio, il trasporto di due copie del gene dell'anemia falciforme può essere mortale, ma una singola copia conferisce resistenza alla malaria, un vantaggio per gli africani subsahariani.

Una quarta teoria è semplicemente che la selezione naturale ha ancora per rimuovere il gene, in particolare se quel gene una volta aveva un vantaggio. Ad esempio, si ritiene che il gene che causa la fibrosi cistica abbia fornito resistenza al colera.