Il genoma umano è composto da un totale di 23 cromosomi: 22 autosomi, che si verificano in coppie abbinate e 1 set di cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali determinano il tuo sesso e possono essere abbinati o meno. Le donne ricevono due copie del cromosoma X, ma gli uomini ricevono una copia del cromosoma X e una copia del cromosoma Y. Quando un bambino nasce con più di due cromosomi sessuali, ha una delle tre sindromi.
TL; DR (Troppo lungo, non letto)
Se un bambino ha un cromosoma in più , può causare diversi tipi di condizioni mediche come la sindrome da tripla X, la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Jacob.
Trisomia cromosomica
Le trisomie avvengono quando una persona riceve un cromosoma in più. La trisomia più comune negli esseri umani è la trisomia 21, o sindrome di Down, in cui la persona ha tre copie del ventunesimo cromosoma. Le cellule sessuali si dividono in modo da avere solo la metà delle normali informazioni genetiche. Quando c'è un errore in questa divisione, un ovulo o una cellula dello spermatozoo possono finire con un cromosoma in più. La maggior parte delle trisomie sono letali e causano aborti spontanei o still-brith, e quei bambini che sopravvivono nascono con difetti alla nascita. Ma le persone con trisomia cromosomica sessuale possono avere sintomi relativamente lievi.
Sindrome tripla X
La sindrome da tripla X, come suggerisce il nome, si verifica quando un bambino riceve tre copie del cromosoma X, colpisce 1 su 1.000 ragazze. Gli effetti della sindrome da tripla X possono variare da lievi a gravi e includono disabilità dell'apprendimento, ritardi dello sviluppo e tono muscolare debole. Altre complicazioni più comuni nelle ragazze e nelle donne affette dalla sindrome sono convulsioni, malattie renali, scoliosi e disturbi psicotici. Lo stress di essere diversi porta spesso a una bassa autostima e problemi comportamentali. La maggior parte delle donne con la sindrome da tripla X è in grado di funzionare nella società e può avere figli.
Sindrome di Klinefelter
Le persone con la sindrome di Klinefelter ottengono due copie del cromosoma X e una copia della Y- cromosoma. Sono maschi, ma sviluppano alcuni tessuti del seno e hanno meno capelli e un corpo meno muscoloso rispetto agli uomini normali. La condizione è rara, ma non rara, che colpisce tra 1 su 500 e 1 su 1.000 uomini. La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter è sterile perché non è in grado di produrre sperma. Insieme alle alterate caratteristiche fisiche, gli uomini con la sindrome di Klinefelter hanno maggiori probabilità di avere difficoltà di apprendimento.
La sindrome di Jacob
La sindrome di Jacob si manifesta quando i bambini hanno un cromosoma X e due cromosomi Y. Colpisce 1 su 1.000 ragazzi e uomini. Gli uomini con la sindrome di Jacob sono fisicamente normali tranne che per la tendenza ad essere molto alti e ad avere un'acne grave durante la pubertà. I disturbi dell'apprendimento, il QI ridotto e alcuni problemi di comportamento e impulsività sono comuni. Si pensava che questi uomini fossero eccessivamente aggressivi e privi di empatia, ma la maggior parte di loro ha una vita normale, ha un lavoro e è in grado di avere figli.
