I progressi nello studio del DNA antico dai resti preistorici ci forniscono nuove informazioni sulla vita dei nostri antenati africani e sull'emergere dell'uomo moderno.

Tutti gli esseri umani condividono una comune discendenza africana, rendendo la storia africana la storia di tutti. Eppure poco si sa sull'evoluzione genetica delle persone che vivevano nel continente in un lontano passato.

Grazie ai progressi nella tecnologia di sequenziamento del genoma, gli scienziati sono ora in grado di confrontare il DNA delle persone vive oggi con il DNA estratto da scheletri molto antichi, fornendoci un'istantanea unica della vita in Africa di molte migliaia di anni fa.

Nel campo della genetica umana, la storia di Madre Eva è familiare. Descrive come tutti gli esseri umani viventi discendono da una donna che visse in Africa da 200.000 a 300.000 anni fa.

Le prove provengono da studi sul DNA mitocondriale (mtDNA), un segmento di materiale genetico trovato nella cellula umana. Permette, tra l'altro, lo studio della parentela nelle popolazioni. Poiché solo le madri lo trasmettono, rivela la linea evolutiva diretta tra una persona che vive oggi e la sua più lontana antenata.

Eva mitocondriale

Ma come la maggior parte delle storie semplici, il racconto di Eva mitocondriale non è né del tutto accurato né completo. Mentre gli scienziati concordano sul fatto che l'alba degli umani sia effettivamente avvenuta in Africa, Eva sarebbe stata una delle tante femmine umane che vivevano in quel momento e non sarebbe stata la prima.

Sfortunatamente, la realtà è che il mtDNA ci offre una visione limitata delle linee temporali, o dei modelli, della diffusione e della dispersione della popolazione.

La biologa molecolare Dr. Mateja Hajdinjak spiega il significato di questa lacuna di conoscenza. "La storia della popolazione africana ha plasmato il mondo in cui tutti viviamo, quindi finché non saremo in grado di ricostruire gli eventi del passato dell'Africa, risalenti a migliaia di anni fa, non possiamo comprendere appieno come sono emersi gli esseri umani moderni".

Il dottor Hajdinjak è il ricercatore post-dottorato del progetto ORIGIN, un'iniziativa di ricerca con sede presso il Francis Crick Institute di Londra, Regno Unito, che sta analizzando il DNA di resti umani trovati in siti archeologici in Africa.

L'obiettivo di ORIGIN è ricostruire la preistoria africana utilizzando l'antica analisi del DNA.

Le informazioni ottenute da questi campioni di DNA vengono studiate insieme alle scoperte degli archeologi, dei paleontologi e dei curatori del museo del progetto.

Estratti di DNA

Il Dr. Hajdinjak è tra un numero crescente di ricercatori che lavorano duramente per riempire gli spazi vuoti storici andando oltre l'analisi del mtDNA per utilizzare le ultime tecniche nel sequenziamento dell'intero genoma. Ciò consente ai ricercatori di confrontare il DNA delle persone che vivono oggi con il DNA estratto da scheletri molto vecchi.

"Una delle nostre domande fondamentali è:come possiamo usare il DNA antico per ricostruire le migrazioni di popolazioni passate all'interno dell'Africa e tra l'Africa e altre parti del mondo?" disse il dottor Hajdinjak.

Aggiunge che si sa poco del panorama genomico passato in tutta l'Africa, poiché gran parte del cambiamento genetico si è verificato nel continente quando alcuni gruppi sono passati dal loro stile di vita di cacciatori-raccoglitori a diventare agricoltori tra 3.000 e 7.000 anni fa.

"Confrontando i genomi del passato, possiamo vedere come i diversi gruppi umani sono interconnessi e come le migrazioni sono avvenute in momenti diversi della storia. Le migrazioni consentono alle persone di mescolarsi e riprodursi con nuovi gruppi, il che cambia la biologia umana nel tempo".

Si sa già molto dell'antica storia europea grazie alle moderne tecniche di sequenziamento, ma gli antichi studi sul DNA di campioni africani sono rimasti indietro. La ragione di ciò è che il DNA si degrada nel tempo, e soprattutto nei climi caldi e umidi che prevalgono in Africa.

Arricchimento del genoma

Tuttavia, grazie a strumenti all'avanguardia di arricchimento del genoma che consentono di estrarre e quindi amplificare il DNA dai più piccoli frammenti di ossa o denti, gli scienziati stanno iniziando a fare buoni progressi nel sequenziamento del DNA antico anche dall'Africa.

Studiando i dati in questo modo, i ricercatori stanno iniziando a ricostruire eventi del lontano passato e a sondare le relazioni emerse tra le diverse popolazioni africane.

Lo scopo di ORIGIN non è semplicemente quello di soddisfare la nostra naturale curiosità sulla nostra provenienza, ma anche di svelare la linea temporale della nostra evoluzione genetica e utilizzare queste informazioni per prevedere come potremmo evolverci nel futuro.

Alcune mutazioni genetiche saranno state immediatamente benefiche per i nostri antenati africani e saranno persistite attraverso il pool genetico fino ad oggi, migliaia di anni dopo la loro prima comparsa. Un esempio chiave è la persistenza della lattasi, la capacità di digerire il latte fino all'età adulta.

Il latte e i prodotti derivati ​​dal latte sono una preziosa fonte di energia, ma lo stato ancestrale predefinito è l'intolleranza al lattosio. Per gli adulti che vivevano nelle prime comunità agricole africane, la capacità di convertire il latte delle loro mandrie in glucosio potrebbe aver dato loro un vantaggio evolutivo rispetto ai loro vicini intolleranti al lattosio.

Mutazione dell'anemia falciforme

Un'altra variante genetica che avrebbe aumentato la sopravvivenza umana quando è emersa per la prima volta è la mutazione dell'anemia falciforme. Questa variante genetica conferisce un grado di protezione contro la malaria.

Tuttavia, la mutazione è una specie di spada a doppio taglio, poiché è anche responsabile dell'anemia falciforme, una condizione grave e permanente che è prevalente in alcune parti dell'Africa fino ad oggi.

"Sarebbe molto importante ricostruire il modo in cui le mutazioni falciformi sono apparse e si sono diffuse per la prima volta", ha affermato il dott. Pontus Skoglund, supervisore del progetto ORIGIN.

"Capendo quando si sono verificate le mutazioni e come si sono diffuse, possiamo capire meglio come gli esseri umani rispondono alle sfide evolutive", ha affermato Skoglund.

Miscelazione genetica

I ricercatori coinvolti nel progetto AfricanNeo, sostenuto dall'UE, sono particolarmente interessati dalle prime pratiche agricole in Africa. Stanno confrontando campioni di DNA antico con il DNA contemporaneo per affinare la loro comprensione di quando le popolazioni africane hanno iniziato a migrare attraverso il loro continente.

Queste migrazioni hanno avuto un enorme impatto sulla mescolanza genetica dei gruppi, ma i ricercatori stanno scoprendo che questa "espansione" è stata una serie complessa di eventi che non possono essere incapsulati in una narrativa mitocondriale ordinata in stile Eva.

"L'espansione non è stata uniforme in tutto il continente", ha affermato la professoressa associata Carina Schlebusch. È una biologa evoluzionista presso l'Università di Uppsala in Svezia e ricercatrice principale del progetto.

"Alcuni gruppi di cacciatori-raccoglitori sono stati sostituiti da agricoltori", ha detto, riferendosi alla probabilità che si sarebbe verificato un conflitto tra popolazioni che volevano occupare la stessa terra e che gli agricoltori avrebbero goduto di un vantaggio competitivo sui cacciatori-raccoglitori. "Altri gruppi hanno interagito e scambiato geni, e altri sono rimasti isolati molto più a lungo di quanto ci si potrebbe aspettare".

È chiaro perché tutti dovremmo preoccuparci di questi complessi eventi del lontano passato dell'Africa, secondo il dottor Schlebusch.

"La storia tende a ripetersi", ha detto. "Questi eventi migratori passati potrebbero avere un ruolo nel modo in cui ci comportiamo nel nostro futuro. Ad esempio, il cambiamento climatico significa che è probabile che ci saranno più pressioni sulle persone che sono costrette a lasciare le loro case. C'è la possibilità che ci siano più conflitti tra le popolazioni e che alcuni gruppi minoritari saranno sostituiti".

"Più impariamo sulla nostra storia", ha detto, "più possiamo prevedere come andranno le cose in futuro". + Esplora ulteriormente

Stiamo analizzando il DNA di esseri umani antichi e moderni per creare un "albero genealogico di tutti"