L'assemblaggio del genoma è il processo di mettere insieme i frammenti di DNA che vengono sequenziati in un progetto genoma. L'approccio tradizionale all'assemblaggio del genoma utilizza un processo chiamato "assemblaggio gerarchico", che inizia assemblando i frammenti più piccoli di DNA in elementi contigui più grandi, che vengono poi assemblati in scaffold e infine in cromosomi.
Tuttavia, l’assemblaggio gerarchico può essere soggetto a errori, soprattutto nelle regioni del genoma che sono altamente ripetitive o contengono varianti strutturali. La fusione sparsa affronta questi problemi utilizzando un approccio diverso che inizia con i frammenti più grandi di DNA e poi li unisce progressivamente insieme.
Il primo passo nella fusione sparsa è creare un "assemblaggio sparso" identificando i frammenti più lunghi di DNA che possono essere assemblati in modo inequivocabile. Questi frammenti vengono poi uniti insieme utilizzando una combinazione di tecniche computazionali e sperimentali. Le tecniche computazionali identificano regioni di sovrapposizione tra i frammenti, mentre le tecniche sperimentali verificano l'accuratezza delle fusioni.
L'insieme sparso risultante viene quindi riempito assemblando i frammenti più piccoli di DNA. Questo processo viene ripetuto finché l'intero genoma non è stato assemblato.
Il metodo di fusione sparsa presenta numerosi vantaggi rispetto al tradizionale assemblaggio gerarchico. Innanzitutto è più preciso, poiché evita gli errori che possono verificarsi quando si assemblano piccoli frammenti di DNA. In secondo luogo, è più completo, poiché può assemblare regioni del genoma difficili da assemblare con i metodi tradizionali. In terzo luogo, è più veloce, poiché non richiede il lungo processo di assemblaggio di piccoli frammenti di DNA.
Il metodo di fusione sparsa potrebbe avere un impatto importante nel campo della genomica. Potrebbe consentire di assemblare i genomi in modo più rapido, accurato e completo, il che aprirebbe nuove strade di ricerca in campi come la medicina, l’evoluzione e la biologia della conservazione.
