In passato, gran parte del DNA non codificante nel genoma umano veniva definito “DNA spazzatura” perché la sua funzione era sconosciuta. Tuttavia, recenti ricerche hanno rivelato che gran parte di questo DNA svolge effettivamente un ruolo importante nella struttura e nella funzione del genoma. Alcune delle funzioni del DNA non codificante includono:

- Regolazione genetica: Il DNA non codificante può agire come elementi regolatori che controllano l’espressione dei geni. Ad esempio, gli stimolatori sono regioni del DNA che si legano a proteine ​​chiamate fattori di trascrizione, che poi promuovono la trascrizione dei geni vicini.

- Organizzazione del genoma: Il DNA non codificante può aiutare a organizzare il genoma in regioni distinte, come cromosomi e cluster di geni. Questa organizzazione è essenziale per il corretto funzionamento della cellula.

- Mantenimento dei telomeri: I telomeri sono sequenze ripetute di DNA alle estremità dei cromosomi. Proteggono i cromosomi dalla degradazione e dalla fusione con altri cromosomi. I telomeri sono mantenuti da un enzima chiamato telomerasi, che utilizza il DNA non codificante come modello per sintetizzare il nuovo DNA telomerico.

- Produzione di RNA: Parte del DNA non codificante viene trascritto in molecole di RNA che non codificano per proteine. Queste molecole di RNA possono avere una varietà di funzioni, come la regolazione dell’espressione genica e la partecipazione ai processi cellulari.

Queste sono solo alcune delle funzioni importanti del DNA non codificante. Man mano che la ricerca continua, probabilmente impareremo ancora di più sui ruoli vitali che questo DNA svolge nel corretto funzionamento del genoma umano.