1. Vantaggio eterozigote:
* Carrier: Gli individui che trasportano una copia dell'allele recessivo difettoso (eterozigoti) spesso non mostrano il fenotipo della malattia. Sono vettori, nel senso che possiedono l'allele ma non lo esprimono.
* Vantaggio selettivo: In alcuni casi, gli eterozigoti possono anche avere un vantaggio selettivo rispetto agli individui dominanti omozigoti. Ad esempio, i portatori di anemia a cellule falciformi hanno una certa resistenza alla malaria, che può essere un beneficio significativo nelle regioni endemiche.
2. Mutazione:
* de novo mutazioni: Nuove mutazioni possono verificarsi spontaneamente, introducendo alleli difettosi nel pool genico. Ciò è particolarmente rilevante per le malattie con un alto tasso di mutazione.
3. Drift genetica:
* Fluttuazioni casuali: Nelle piccole popolazioni, le frequenze degli alleli possono fluttuare casualmente a causa di eventi casuali. Questo si chiama deriva genetica. Un allele recessivo potrebbe persistere anche se è leggermente deleterio, puramente per caso.
4. Flusso genico:
* Migrazione: La migrazione di individui di altre popolazioni può introdurre nuovi alleli, compresi quelli recessivi, in una popolazione. Ciò può contrastare gli effetti della selezione naturale se l'allele recessivo è vantaggioso nel nuovo ambiente.
5. Polimorfismo equilibrato:
* Coesistenza stabile: Alcuni alleli recessivi potrebbero persistere in una popolazione a una frequenza relativamente stabile a causa di un equilibrio tra lo svantaggio selettivo del genotipo omozigote recessivo e il vantaggio selettivo del genotipo eterozigote.
6. Maschese allele recessive:
* Fenotipo dominante: Gli alleli recessivi sono espressi solo nello stato omozigote. Se è presente un allele dominante, l'effetto dell'allele recessivo è mascherato. Ciò consente agli alleli recessivi di persistere nella popolazione, anche se sono deleteri, purché non siano espressi.
7. Penetranza incompleta:
* Espressione variabile: Non tutti gli individui che trasportano un allele recessivo difettoso esprimeranno il fenotipo della malattia. La penetranza incompleta significa che l'allele può essere presente ma non sempre manifestare, permettendole di persistere nel pool genico.
In sintesi: Gli alleli recessivi difettosi possono persistere nel pool genico a causa di una combinazione di fattori, tra cui il vantaggio eterozigote, la mutazione, la deriva genetica, il flusso genico, il polimorfismo bilanciato, il mascheramento degli alleli dominanti e la penetranza incompleta. Le ragioni specifiche della persistenza di un particolare allele recessivo dipendono dalla malattia, dalla popolazione e dall'ambiente.
