1. Mutazione FrameShift: Questo è il risultato più probabile. Il frame di lettura del codice genetico viene spostato, cambiando ogni codone da quel punto in poi. Immagina di leggere una frase in cui viene rimossa una lettera:il significato cambia drasticamente.
2. Conseguenze:
* Codone di arresto prematuro: Il frameshift introduce spesso un codone di stop (UAA, UAG o UGA) prima del previsto. Questo porta a una proteina troncata, spesso non funzionale.
* Sequenza di aminoacidi alterata: Anche se un codone di arresto non viene immediatamente introdotto, il frameshift cambia la sequenza di aminoacidi dopo la cancellazione. Ciò può alterare drasticamente la struttura e la funzione della proteina.
* Perdita di funzione: È probabile che la proteina perda la sua funzione normale, poiché la sequenza di aminoacidi alterata interrompe la sua piegatura, stabilità o capacità di interagire con altre molecole.
* guadagno della funzione: In rari casi, il frameshift potrebbe provocare una proteina con una nuova funzione, sebbene ciò sia meno comune.
Esempio:
Diciamo che una sequenza di codifica inizialmente legge:
`` `
AUG GCU UAC AGC GGA UAA ...
`` `
Questi codici per gli aminoacidi:Met - Ala - Tyr - Ser - Gly - Stop
Se la "C" nel terzo codone viene eliminata, la sequenza diventa:
`` `
AUG GCU UAG CGGA UAA ...
`` `
Ora, il frame di lettura è spostato. I nuovi codoni sono:
* Aug (Met)
* GCU (ALA)
* UAG (fermati)
La proteina verrà troncata dopo solo due aminoacidi, anziché i sei originali.
In sintesi, la perdita di una singola coppia nucleotidica dal centro di una sequenza di codifica è una mutazione grave. In genere porta a una cornice, risultando in una proteina non funzionale o alterata. Ciò può avere implicazioni significative per la salute e lo sviluppo dell'organismo.
