1. Sequenza di mRNA alterata:
* Mutazioni punti: I cambiamenti a singolo nucleotide possono portare a:
* mutazione missense: Modifica di un codone per codificare un aminoacido diverso. Questo può alterare la struttura e la funzione della proteina.
* Mutazione senza senso: Cambiare un codone in un codone di arresto, terminando prematuramente la traduzione. Ciò si traduce in una proteina troncata, probabilmente non funzionale.
* Mutazione silenziosa: Cambiare un codone in un codone diverso che codifica lo stesso aminoacido. Ciò potrebbe non influenzare la struttura o la funzione della proteina, ma può avere conseguenze per la regolazione genica.
* Insertions/Eletions: L'aggiunta o la rimozione di nucleotidi può portare a una mutazione frame -shift. Ciò sposta il frame di lettura dell'mRNA, risultando in una sequenza di aminoacidi completamente diversa a valle dall'errore.
2. Impatto sulla struttura e sulla funzione delle proteine:
* Sequenza di aminoacidi alterata: I cambiamenti nella sequenza di aminoacidi possono interrompere il ripiegamento della proteina, influenzando la sua struttura tridimensionale. Questo può avere un impatto:
* Sito attivo: La regione responsabile della funzione della proteina può essere distorta, rendendo inattiva la proteina.
* Stabilità: La proteina potrebbe diventare meno stabile e inclini alla degradazione.
* Interazioni: La proteina potrebbe perdere la sua capacità di interagire con altre proteine o molecole.
3. Conseguenze per l'organismo:
* Perdita di funzione: Una proteina non funzionale può interrompere i normali processi cellulari, portando a malattie.
* guadagno della funzione: In alcuni casi, una proteina mutata può acquisire una nuova funzione dannosa, causando malattie.
* Effetto negativo dominante: Una proteina mutata può interferire con la funzione della proteina normale, anche se la proteina normale è ancora presente.
* Disturbi genetici: Numerosi disturbi genetici derivano da mutazioni nei geni che codificano le proteine, portando a vari fenotipi della malattia.
Esempi:
* Anemia falciforme: Un singolo cambiamento nucleotidico nel gene beta-globina porta a una mutazione missenso, causando la forma di falci e incapaci i globuli rossi e incapaci di trasportare ossigeno in modo efficace.
* Fibrosi cistica: Una delezione di tre nucleotidi nel gene CFTR porta a una mutazione del frame-shift, risultando in una proteina non funzionale che non può trasportare correttamente gli ioni cloruro, portando all'accumulo di muco nei polmoni.
Nota:
* Mentre gli errori di trascrizione possono avere conseguenze significative, le cellule hanno meccanismi per ridurre al minimo questi errori, come la correzione di bozze da parte dell'RNA polimerasi.
* Non tutti gli errori di trascrizione portano a un cambiamento funzionale nella proteina. Le mutazioni silenziose e alcune mutazioni missenso potrebbero non avere un impatto riconoscibile.
* La gravità dell'effetto dipende dal gene specifico, dalla posizione della mutazione e dalla natura del cambiamento.
In sintesi, gli errori durante la trascrizione possono avere un impatto significativo sulla proteina prodotta, potenzialmente portando a una proteina non funzionale o addirittura dannosa, contribuendo a varie condizioni della malattia.
