* Carrier: Un vettore ha una copia dell'allele che causa la malattia (allele recessive) e una copia dell'allele normale. Non mostrano la malattia da soli ma possono trasmettere l'allele recessivo alla loro prole.
* Recessivo omozigote: Una persona con questo genotipo ha due copie dell'allele recessivo. Esprimeranno la malattia Perché mancano dell'allele dominante necessario per mascherare il tratto recessivo.
Esempio:
* Fibrosi cistica: La malattia è causata da un allele recessivo.
* Carrier: CC (un allele normale 'c', un allele di malattia 'c')
* Recessivo omozigote: CC (due alleli di malattia)
In sintesi:
* I portatori sono eterozigoti (CC).
* Gli individui con malattia sono omozigoti recessivi (CC).