1. Test genetico preimpianto (PGT):
* PGT-M (monogenico): Rileva mutazioni genetiche specifiche che causano malattie ereditarie note. Ciò consente la selezione di embrioni liberi da queste malattie, migliorando le possibilità di avere un figlio sano.
* PGT-SR (riarrangiamenti strutturali): Identifica anomalie cromosomiche come traslocazioni o delezioni che possono portare a aborti o disturbi genetici.
* pgt-a (aneuploidy): Test per il numero corretto di cromosomi in ciascun embrione. Questo aiuta a identificare gli embrioni con aneuploidia (cromosomi extra o mancanti), che è una causa comune di fallimento e aborto spontaneo.
2. Selezione e ottimizzazione dell'embrione:
* Marcatori genetici per la vitalità dell'embrione: Comprendere la composizione genetica di embrioni può aiutare a identificare quelli con maggiori possibilità di impianto e sviluppo. Ciò comporta l'analisi dei modelli di espressione genica, i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e altri marcatori genetici associati alla qualità dell'embrione.
* Protocolli IVF su misura: Sulla base delle informazioni genetiche, i protocolli di fecondazione IVF possono essere adattati ai singoli pazienti, come l'ottimizzazione dei tempi dell'induzione dell'ovulazione o la scelta delle tecniche di preparazione degli spermatozoi.
3. Consulenza genetica e valutazione del rischio:
* Screening del vettore: Conoscere il background genetico di una coppia può aiutare a identificare potenziali portatori per i disturbi genetici. Queste informazioni consentono un processo decisionale più informato in materia di fecondazione in vitro, selezione dei donatori e test genetici preimpianto.
* Valutazione del rischio per le complicanze della fecondazione in vitro: I fattori genetici possono influenzare il tasso di successo della fecondazione in vitro e il rischio di complicanze come gravidanze multiple o nascita prematura. Conoscere questi rischi consente una migliore pianificazione e gestione.
4. Efficienza IVF migliorata:
* Riduzione al minimo dei cicli IVF: La selezione di embrioni sani con PGT può ridurre significativamente il numero di cicli di fecondazione in vitro richiesti, portando a maggiori possibilità di successo e riducendo l'onere emotivo e finanziario.
* Riduzione del tasso di aborto: Il rilevamento di anomalie cromosomiche attraverso la PGT-A può ridurre il rischio di aborto spontaneo, migliorando le possibilità di una gravidanza di successo.
5. Indicazioni future:
* Analisi genetica avanzata: I progressi futuri nella tecnologia genomica possono consentire un'analisi ancora più dettagliata degli embrioni, identificando potenzialmente le predisposizioni genetiche a varie malattie e tratti complessi.
* IVF personalizzato: La combinazione di informazioni genetiche con altri fattori come lo stile di vita, l'ambiente e la storia medica potrebbe consentire protocolli di fecondazione IVF altamente personalizzati su misura per le esigenze individuali.
Nel complesso, la conoscenza del genoma umano ha notevolmente migliorato l'efficienza e il successo delle tecniche di fecondazione IVF fornendo preziose informazioni sulla selezione degli embrioni, la valutazione del rischio genetico e le opzioni di trattamento personalizzate.
