1. Collezione campione:
* sangue: La fonte più comune, poiché i globuli bianchi contengono i cromosomi necessari.
* Fluido amniotico: Utilizzato per i test prenatali, ottenuti attraverso l'amniocentesi.
* Villi corionici: Un'altra fonte di test prenatale, ottenuta dalla placenta.
2. Cultura cellulare:
* Le cellule raccolte sono collocate in una soluzione ricca di nutrienti, permettendo loro di crescere e dividere.
* Le cellule sono stimolate ad entrare nella mitosi, lo stadio della divisione cellulare in cui i cromosomi sono più visibili.
3. Raccolta del cromosoma:
* Quando le cellule si trovano nella fase di metafase della mitosi, vengono trattate con sostanze chimiche che fermano la divisione cellulare e arrestano i cromosomi nel loro stato più condensato.
* Le cellule vengono quindi trattate per separare i cromosomi da altri componenti cellulari.
4. Colorazione cromosomica:
* I cromosomi sono colorati con una tintura (spesso color giemsa) per distinguerli per dimensioni, forma e motivi di fasciatura.
* Questo processo di colorazione crea un modello di banda distintivo su ciascun cromosoma, aiutando a identificare regioni specifiche.
5. Ordinamento e disposizione del cromosoma:
* I cromosomi colorati sono fotografati al microscopio.
* Le immagini dei cromosomi sono disposti in base alle dimensioni e ai motivi di fasciatura, con coppie di cromosomi omologhi posizionati uno accanto all'altro.
* La disposizione risultante costituisce il cariotipo, un set completo di cromosomi.
6. Analisi e interpretazione:
* Gli scienziati analizzano il cariotipo a:
* Identifica anomalie cromosomiche: Ciò include cromosomi extra o mancanti (trisomia, monosomia), delezioni, duplicazioni o traslocazioni.
* Determina il sesso: I cromosomi sessuali (X e Y) sono prontamente identificabili.
* Identifica specifici disturbi genetici: Alcuni disturbi sono legati a specifiche anomalie cromosomiche.
Usi di cariotipi:
* Diagnosi prenatale
* Diagnosi postnatale dei disturbi genetici
* Diagnosi e trattamento del cancro
* Determinazione del sesso nei casi di genitali ambigui
* Studiare l'evoluzione e la genetica della popolazione
Fammi sapere se desideri maggiori dettagli su un aspetto specifico della creazione di cariotipi!
