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I difetti hanno origine da due fonti primarie:eredità genetica ed esposizione ambientale. Entrambi possono manifestarsi alla nascita, con il periodo fetale particolarmente vulnerabile agli insulti ambientali. Durante la gestazione, il genoma di un bambino, modellato dal DNA dei genitori, può rivelare anomalie ereditarie, mentre l'esposizione ad agenti nocivi può anche innescare difetti.
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I geni, codificati nell’acido desossiribonucleico (DNA) e organizzati sui cromosomi, costituiscono le unità dell’ereditarietà. Ogni bambino eredita una copia di ogni gene da ciascun genitore, richiedendo due copie funzionali per il normale sviluppo. I difetti ereditari possono derivare da mutazioni genetiche, anomalie del numero cromosomico o della struttura e complesse interazioni gene-gene o gene-ambiente, come quelle influenzate dalla nutrizione.
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La gravidanza porta un bambino in via di sviluppo dalla fecondazione alla nascita. Durante questo periodo, le infezioni da batteri, virus, funghi e protozoi possono causare difetti alla nascita. L’infezione materna da rosolia, ad esempio, può provocare anomalie oculari, uditive e cardiache nel neonato. La toxoplasmosi, trasmessa attraverso carne poco cotta o terreno contaminato, può portare a gravi malformazioni.
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Le tossine ambientali sono frequenti colpevoli di difetti alla nascita. Il sedativo talidomide, utilizzato negli anni '50 e '60 per alleviare la nausea mattutina, è ora collegato alla focomelia, un disturbo che provoca l'accorciamento degli arti. La sindrome alcolica fetale, causata dal consumo eccessivo di alcol da parte della madre, provoca deficit cognitivi e ritardo della crescita. Il fumo materno espone il feto a sostanze chimiche nocive, che spesso portano a un basso peso alla nascita e ad un aumento del rischio di difetti.
Le radiazioni possono danneggiare il DNA e il feto in via di sviluppo è particolarmente vulnerabile. L’esposizione al calore è stata associata a una rara forma di cecità fetale. Un'adeguata nutrizione materna è fondamentale; le carenze di vitamine del gruppo B possono causare anomalie spinali, cerebrali e cardiache.
