Il DNA, o acido desossiribonucleico, è il modello molecolare su cui si fonda tutta la vita. Queste molecole a doppia elica codificano le istruzioni che governano la funzione cellulare, lo sviluppo e l'ereditarietà in ogni organismo vivente.
Ogni essere umano eredita un set completo di geni dalla madre e uno dal padre. I geni – sequenze di nucleotidi – trasportano le informazioni che modellano tutto, dal tono della pelle alle capacità cognitive. Il genoma umano comprende circa 30.000 geni distribuiti su 46 cromosomi, ciascuno dei quali ospita meno di 1.000 geni.
Nel nucleo della cellula, il DNA è compattato in 23 paia di cromosomi. Le prime 22 coppie, gli autosomi, sono identici per dimensione, forma e contenuto genetico tra i sessi. La 23a coppia sono i cromosomi sessuali, che determinano il sesso biologico:due cromosomi X producono cellule femminili, mentre un cromosoma X e un cromosoma Y producono cellule maschili.
Quattro basi azotate – adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G) – formano il codice genetico. L'accoppiamento di basi complementari (A‑T e C‑G) crea i pioli della doppia elica del DNA, mentre le molecole di fosfato e zucchero desossiribosio formano la spina dorsale. Questa struttura a scala consente al DNA di immagazzinare e trasmettere grandi quantità di informazioni genetiche.
La replicazione accurata del DNA è essenziale per la divisione cellulare. Ogni filamento della doppia elica funge da modello, assicurando che ogni nuova cellula erediti una copia fedele del genoma. Questo meccanismo preserva l'integrità del modello ereditario attraverso le generazioni.
Sebbene il genoma umano sia identico al 99% tra gli individui, non esistono due persone che condividano una sequenza identica, tranne nel raro caso di gemelli monozigoti. Rispetto ai nostri parenti viventi più prossimi, gli scimpanzé, gli esseri umani condividono circa il 96% del loro DNA, ma differiscono comunque di circa 40 milioni di paia di basi.
