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I geni sono segmenti di DNA che codificano le istruzioni per costruire e mantenere un organismo. Le variazioni all’interno di un gene, chiamate alleli, determinano la forma specifica di un tratto che un individuo può esprimere. Durante la riproduzione sessuale, ciascun genitore contribuisce con un allele per ogni gene, risultando in un genotipo che può essere omozigote (alleli identici) o eterozigote (alleli diversi). Il genotipo modella le informazioni ereditate dalla prole, mentre il fenotipo è la manifestazione osservabile di quel modello genetico.
Alcuni alleli sono dominanti; si manifestano nel fenotipo indipendentemente dal fatto che l'individuo sia omozigote o eterozigote. Negli esseri umani, caratteristiche come sopracciglia larghe, ciglia lunghe e fossette sono tipicamente dominanti. Gli alleli recessivi, invece, si esprimono solo quando un individuo eredita due copie dello stesso allele recessivo. Tratti come il mento leporino, l'attaccatura dei capelli dritta o le sopracciglia collegate sono esempi di caratteristiche recessive. Tuttavia, le interazioni genetiche, i tratti poligenici e i fattori ambientali possono complicare questi semplici modelli mendeliani.
L'allele che governa le lentiggini segue un semplice modello di ereditarietà dominante. Quando entrambi i genitori mostrano le lentiggini, i loro figli hanno statisticamente maggiori probabilità di ereditare almeno un allele delle lentiggini e quindi mostrare le lentiggini. Se ciascun genitore è eterozigote per l'allele lentigginoso (un allele lentigginoso e uno non lentigginoso), c'è una probabilità del 25% che un bambino riceva l'allele non lentigginoso da entrambi i genitori. Il fenotipo di quel bambino sarà privo di lentiggini, facendo sembrare che il tratto abbia saltato una generazione, anche se l'allele sottostante è presente nel genotipo.
Le condizioni recessive possono avere profonde implicazioni sulla salute. La fibrosi cistica (CF) è un classico esempio:si manifesta solo quando un individuo eredita due copie dell’allele CF. I genitori portatori ciascuno di un allele CF (portatori eterozigoti) in genere non mostrano sintomi perché l'allele normale dominante maschera la malattia. Tuttavia, i loro figli potrebbero sviluppare la fibrosi cistica se entrambi i genitori trasmettono l’allele recessivo. Riconoscere lo stato di portatore è quindi fondamentale per la consulenza genetica e la prevenzione delle malattie.
