Per la prima volta, a metà del XIX secolo, gli scienziati iniziarono a svelare i meccanismi che governano l’ereditarietà e l’evoluzione. Il lavoro di Charles Darwin sulla selezione naturale gettò le basi per la biologia moderna, ma furono gli esperimenti sulle piante di pisello di Gregor Mendel a definire formalmente i principi dell'ereditarietà.
Mendel introdusse i concetti di geni – sequenze specifiche di DNA che determinano i tratti – e di alleli, le versioni alternative di un gene. Le sue osservazioni hanno portato alle leggi della segregazione e dell'assortimento indipendente, spiegando come gli alleli dominanti e recessivi si combinano per produrre fenotipi osservabili.
Nei procarioti, la riproduzione asessuata mediante fissione binaria crea una prole geneticamente identica. Al contrario, gli eucarioti si riproducono sessualmente attraverso la mitosi e la meiosi, dove ciascun gamete trasporta metà del materiale genetico. I gameti umani, sperma e ovulo, apportano un allele da ciascun gene, producendo diversi genotipi.
Tipicamente, un allele domina, mascherando l’altro nel fenotipo. Ad esempio, l’allele del seme tondo (R) domina l’allele rugoso (r) nei piselli. Una pianta con genotipo Rr mostrerà semi rotondi, ma può trasmettere l'allele r alla sua progenie.
Quando una pianta omozigote Rr si autoimpollina, i genotipi della progenie sono RR, Rr, rR e rr. Solo gli individui rr mostrano semi rugosi, a dimostrazione della necessità di due copie di un allele recessivo per esprimere il suo tratto.
I genotipi che contengono due alleli identici (RR o rr) sono omozigoti , mentre quelli con uno di ciascuno (Rr) sono eterozigoti .
Non tutti i geni seguono il semplice modello dominante-recessivo. Due alternative chiave sono:
Gli animali con motivi sorprendenti, come zebre e leopardi, spesso mostrano codominanza. Nei piselli, un genotipo Rr codominante produrrebbe una miscela di piselli lisci e rugosi piuttosto che una forma mista.
I gruppi sanguigni sono determinati dagli alleli A, B e O. A e B sono codominanti e producono sangue AB quando entrambi sono presenti. O rappresenta l'assenza di antigeni A o B. I possibili genotipi includono AA, AO, BB, BO, AB (o BA) e OO.
Ad esempio, una persona con il tipo O deve ereditare un allele O da ciascun genitore, sebbene i genitori possano portare genotipi AO, BO o OO. Di conseguenza, nessuno dei due genitori può avere sangue di tipo AB.
Sebbene entrambi coinvolgano fenotipi eterozigoti che differiscono da entrambi gli stati omozigoti, la dominanza incompleta fonde i tratti in una forma intermedia, mentre la codominanza mostra entrambi i tratti contemporaneamente.
I tratti poligenici, come l'altezza o il colore della pelle, coinvolgono molti geni e formano uno spettro continuo, distinto dall'eredità codominante.
