Di Adrianne Jerrett, aggiornato il 30 agosto 2022
L'acido desossiribonucleico (DNA) è la molecola che porta il codice genetico di quasi tutti gli organismi viventi sulla Terra. Le sue variazioni sono alla base dei tratti unici (colore degli occhi, tonalità della pelle, altezza) che distinguono gli individui all'interno di una specie.
Il DNA è organizzato in geni, ciascuno posizionato in un locus specifico su un cromosoma. Un singolo gene può esistere in più forme:alleli —che derivano da diverse sequenze nucleotidiche.
Gli alleli modellano direttamente i tratti osservabili o i fenotipi . Ad esempio, le variazioni nel gene del colore degli occhi producono fenotipi blu, verdi, marroni e nocciola. Gli individui con gli occhi azzurri portano una sequenza allelica distinta da quelli con gli occhi marroni, nocciola o verdi.
La frequenza allelica si riferisce alla proporzione di uno specifico allele all’interno di una popolazione. Quantificando le frequenze alleliche, i ricercatori possono valutare la prevalenza di particolari fenotipi e monitorare la diversità genetica nel tempo.
1. Contare il numero totale di individui nella popolazione.
2. Determinare quanti individui mostrano ciascun fenotipo di interesse.
3. Moltiplicare il numero di individui per il numero di copie alleliche per individuo (solitamente due per gli organismi diploidi).
4. Dividere il conteggio totale di un allele specifico per il numero totale di copie alleliche nella popolazione.
Assumiamo un campione di 100 persone con due alleli del colore degli occhi:B (blu) e G (verde). Ogni persona porta due alleli, quindi la popolazione contiene 200 copie di alleli.
Distribuzione del genotipo:
• BB:50 individui
• BG:23 individui
• GG:27 individui
Frequenze genotipiche:
• BB:50/100 =0,50 (50%)
• Glicemia:23/100 =0,23 (23%)
• GG:27/100 =0,27 (27%)
Conta degli alleli:
• Alleli B =(50×2) + 23 =123
• Alleli G =(27×2) + 23 =77
Frequenze alleliche:
• B =123/200 =0,615 (61,5%)
• Sol =77/200 =0,385 (38,5%)
Come controllo di integrità, la somma delle frequenze alleliche dovrebbe essere 1 (o 100%). Qui, 61,5% + 38,5% =100%.
Questi calcoli rivelano che l’allele B è più comune in questa popolazione, indicando una maggiore prevalenza del fenotipo blu. Monitorare queste frequenze attraverso le generazioni successive può scoprire cambiamenti guidati dalla selezione naturale, dalla migrazione o dalla deriva genetica, offrendo informazioni sulle dinamiche evolutive del gruppo.
