La polizia deve garantire che i campioni non siano contaminati. Credito:James Hereward e Caitlin Curtis, Autore fornito
L'O.J. Il processo per omicidio Simpson nel 1995 ha introdotto la medicina legale del DNA al pubblico. Il caso è fallito, anche perché gli avvocati difensori hanno messo in dubbio la validità delle prove grazie al modo inadeguato di trattare i campioni.
Le cose sono cambiate da allora. Ora esistono salvaguardie per garantire l'integrità della catena delle prove. Anche i protocolli e le procedure di laboratorio sono avanzati.
Seguendo una prova dalla scena del crimine all'aula del tribunale, spiegheremo come il DNA viene studiato in laboratorio e utilizzato nel moderno sistema legale.
Dalla scena del crimine
Il viaggio del campione di DNA inizia sulla scena del crimine.
Ci sono diversi principi che guidano la raccolta delle prove del DNA da parte dell'esaminatore della scena del crimine. In particolare, evitare la contaminazione o la degradazione del DNA, e garantire la catena di custodia.
Il rischio di contaminazione (dal collettore o da altri campioni di prova) è ridotto utilizzando sterili, forniture usa e getta. La degradazione è ridotta al minimo essiccando i campioni prima dell'insaccamento.
Conservazione dei campioni essiccati in sacchetti di carta anziché in plastica, e mantenere i campioni alla temperatura corretta aiuta a preservare il DNA e prevenire la contaminazione microbica.
È anche importante pianificare cosa raccogliere e come:potrebbe essere necessario materiale sufficiente per i test indipendenti da parte della difesa.
Al laboratorio
Quando un campione arriva in un laboratorio, il primo passo è estrarre il DNA.
I campioni di sangue analizzati nell'O.J. Il processo Simpson era tipico del tempo in cui erano necessarie grandi quantità di DNA per condurre i test. Oggi, piccole quantità di DNA, noto come traccia di DNA, possono essere analizzati da oggetti come mozziconi di sigaretta, follicoli piliferi, saliva, sperma, e persino feci.
Ciò è possibile grazie all'invenzione di un metodo negli anni '80 chiamato reazione a catena della polimerasi o "PCR", che consente di replicare più volte un singolo filamento di DNA. Questo crea migliaia di copie finché non c'è abbastanza DNA per condurre i test.
Inizia l'analisi
Il cardine della moderna identificazione del DNA sono i marcatori a ripetizione breve in tandem (STR), che sono piccole sezioni di DNA che variano in base alla lunghezza (il numero di ripetizioni).
Più marcatori STR vengono utilizzati per creare un profilo DNA. Vengono testati utilizzando kit commerciali che spesso incorporano un test di determinazione del sesso (il gene dell'amelogenina).
DNA mitocondriale
Un altro metodo utilizza il DNA mitocondriale.
Il DNA mitocondriale tende a durare più a lungo rispetto ad altri tipi di DNA ed è spesso utilizzato nei casi freddi. La sequenza delle "lettere" del DNA mitocondriale viene tramandata da madre a figlio (ad eccezione di rare mutazioni), quindi madri e nonne condividono la stessa sequenza di DNA dei loro figli (ma i padri no).
Questo rende il DNA mitocondriale utile per identificare le persone scomparse - le ossa di Daniel Morcombe sono state identificate in questo modo.
Il cromosoma Y
Il cromosoma Y è presente solo nei maschi e si trasmette di padre in figlio. Ciò rende i marcatori STR del cromosoma Y uno strumento utile in situazioni come i casi di aggressione sessuale in cui i campioni di DNA maschili e femminili potrebbero essere mescolati e l'identità del sospetto maschio deve essere stabilita.
I test spesso cercano i marcatori STR del cromosoma Y per stabilire l'identità. Credito:University of Michigan School of Natural Resources &Environment
Allo stesso modo dei marcatori mitocondriali, I marcatori Y possono essere utilizzati per l'identificazione attraverso la corrispondenza familiare. Il processo di abbinamento familiare nelle indagini penali solleva problemi di privacy ma è sempre più comune.
In un recente incidente, è stato suggerito che il cognome di un sospetto è stato identificato dai registri dei membri della famiglia di sesso maschile nei database di antenati genetici pubblici.
Database del DNA e corrispondenza dei campioni
Le forze dell'ordine australiane utilizzano il National Criminal Investigation DNA Database (NCIDD), che è gestito dalla Australian Criminal Intelligence Commission.
Più record vengono aggiunti al database, maggiori sono le probabilità di creare una corrispondenza accidentale. Questo perché il numero di potenziali corrispondenze aumenta.
Per ridurre il rischio di falsi "colpi", i profili genetici possono essere resi più complessi. L'aumento del numero di STR in ciascun profilo riduce il rischio di una corrispondenza spuria perché la probabilità di una corrispondenza (a 20 marker, ad esempio) viene stimato moltiplicando le probabilità di ciascun marker STR.
Il sistema australiano originariamente utilizzava nove STR e un gene per la determinazione del sesso. Nel 2013 questo è stato aumentato a 18 marcatori principali.
A livello internazionale, ci sono mosse verso un set standard di 24 marcatori (come GlobalFiler). Con così tanti segnalini, le probabilità che due persone abbiano lo stesso profilo (gemelli esclusi) sono incredibilmente basse. Questo rende un profilo STR un modo potente per escludere i sospetti e per creare corrispondenze.
In aula
I moderni metodi forensi del DNA sono potenti e sensibili, ma bisogna fare molta attenzione per evitare errori giudiziari.
È difficile per le persone comprendere probabilità come una su un quadrilione, e la presentazione di tali numeri in tribunale può diventare pregiudizievole.
In caso di Aytugrul contro la regina , L'evidenza del DNA è stata presentata come una percentuale di esclusione di 99,9, e la difesa ha sostenuto che ciò indicherebbe certezza di colpevolezza alla giuria.
Sebbene l'Alta Corte dell'Australia alla fine abbia consentito la presentazione della prova del DNA in Aytugrul contro la regina , i dati dell'indagine suggeriscono che la presentazione statistica delle prove genetiche può influenzare il modo in cui vengono comprese e utilizzate da una giuria.
Tali questioni hanno portato a linee guida del Dipartimento di Giustizia degli Stati Uniti, tra gli altri gruppi di giustizia, per il linguaggio utilizzato nelle testimonianze e nei rapporti forensi.
C'è anche il rischio che la contaminazione possa coinvolgere una persona innocente. Per tale motivo, La prova del DNA è meglio utilizzata a sostegno di altri tipi di prove.
In caso di R v Jama , La prova del DNA era l'unica base del caso di stupro. Solo dopo 16 mesi di reclusione si è scoperto che il campione prelevato dal medico era probabilmente contaminato.
La scientifica nel futuro
La medicina legale del DNA continuerà ad evolversi.
Fai un test genetico in grado di predire il colore degli occhi e dei capelli:questo test esamina (o "genotipi") 24 varianti di DNA a singola lettera. Questi vengono analizzati con un modello statistico che fornisce probabilità per il colore dei capelli e degli occhi basato su un ampio database che collega le varianti del DNA all'aspetto.
Comprendere come il DNA è collegato alle caratteristiche del viso ha persino portato alla creazione di foto segnaletiche basate sul DNA.
Anche le macchine di sequenziamento "massivamente parallele" rappresentano un progresso significativo. Questi possono trasformare i circa 3,2 miliardi di "lettere" di DNA del genoma umano in informazioni digitali in poche ore.
Questo apre tutte le informazioni contenute nel nostro codice genetico alle forze dell'ordine. Per esempio, alcuni ricercatori affermano che è possibile prevedere l'età di un sospetto da un campione di sangue entro un margine di errore medio di 3,8 anni, basato su marcatori di metilazione nel DNA, e questo può essere migliorato con l'assistenza dell'apprendimento automatico.
Più comprendiamo il legame tra aspetto e DNA, migliore sarà il suo potere predittivo. Si è tentati di ipotizzare come l'O.J. Il processo Simpson potrebbe essere andato a buon fine con i moderni protocolli e tecnologie del DNA forense.
Questo articolo è stato originariamente pubblicato su The Conversation. Leggi l'articolo originale.