La previsione dell'impatto delle varianti della sequenza del DNA è importante per l'ordinamento delle varianti associate alla malattia (DV) dalle varianti neutre. I ricercatori coreani della Pohang University of Science and Technology (POSTECH) riferiscono dello sviluppo di un metodo per prevedere l'impatto dei DV. Lo studio appare sulla rivista Ricerca sugli acidi nucleici nel mese di giugno.

I metodi attuali per prevedere gli impatti mutazionali dipendono dalla conservazione evolutiva nel sito della mutazione, che viene determinato utilizzando sequenze omologhe e basato sul presupposto che le varianti in siti ben conservati abbiano impatti elevati. Però, molti DV in siti meno conservati ma funzionalmente importanti non possono essere previsti con i metodi attuali.

I ricercatori presentano un metodo per trovare DV in siti meno conservati prevedendo gli impatti mutazionali utilizzando l'analisi dell'accoppiamento evolutivo. I siti funzionalmente importanti ed evolutivamente accoppiati hanno spesso varianti compensatorie sui siti cooperativi per evitare la perdita di funzione. Hanno identificato i DV in siti meno conservati che non sono stati identificati utilizzando gli attuali metodi basati sulla conservazione.

Il prof. Kim ha detto, "Questo studio può essere applicato a una varietà di approcci di medicina di precisione come la prognosi delle malattie del paziente e la ricerca di una medicina personalizzata. Sulla base di un'analisi di sequenza su larga scala, il metodo sviluppato è utile per trovare più varianti associate alla malattia che aiutano a trovare biomarcatori e bersagli terapeutici di varie malattie umane".