Il premio Nobel per la chimica è andato a due ricercatori mercoledì per uno strumento di modifica genetica che ha rivoluzionato la scienza fornendo un modo per alterare il DNA, il codice della vita:la tecnologia già utilizzata per cercare di curare una serie di malattie e allevare raccolti e bestiame migliori.

Emmanuelle Charpentier della Francia e Jennifer A. Doudna degli Stati Uniti hanno vinto per lo sviluppo di CRISPR-cas9, una tecnica molto semplice per tagliare un gene in un punto specifico, permettendo agli scienziati di operare su difetti che sono la causa principale di molte malattie.

"C'è un enorme potere in questo strumento genetico, " disse Claes Gustafsson, presidente del Comitato Nobel per la Chimica.

Sono in corso più di 100 studi clinici per studiare l'utilizzo di CRISPR per il trattamento di malattie, e "molti sono molto promettenti, "secondo Victor Dzau, presidente dell'Accademia Nazionale di Medicina.

"La mia più grande speranza è che sia usato per il bene, per svelare nuovi misteri in biologia e a beneficio dell'umanità, " disse Doudna, che è affiliato con l'Università della California, Berkeley, ed è pagato dall'Howard Hughes Medical Institute, che supporta anche il dipartimento di salute e scienza dell'Associated Press.

L'opera premiata ha aperto la porta ad alcune spinose questioni etiche:quando l'editing viene eseguito dopo la nascita, le alterazioni sono limitate a quella persona. Gli scienziati temono che CRISPR venga utilizzato in modo improprio per creare "bambini firmati" alterando le uova, embrioni o spermatozoi:cambiamenti che possono essere trasmessi alle generazioni future.

Gran parte del mondo è venuta a conoscenza di CRISPR nel 2018, quando lo scienziato cinese He Jiankui ha rivelato di aver contribuito a creare i primi bambini al mondo modificati geneticamente, per cercare di progettare la resistenza all'infezione con il virus dell'AIDS. Il suo lavoro è stato denunciato come sperimentazione umana pericolosa, ed è stato condannato al carcere in Cina.

Nel mese di settembre, un gruppo internazionale di esperti ha pubblicato un rapporto dicendo che è troppo presto per provare tali esperimenti perché la scienza non è abbastanza avanzata per garantire la sicurezza.

"Essere in grado di modificare selettivamente i geni significa che stai giocando a fare Dio in un modo, ", ha affermato il presidente dell'American Chemical Society Luis Echegoyen, un professore di chimica presso l'Università del Texas El Paso.

Dottor George Daley, preside della Harvard Medical School, ha dichiarato:"La nuova tecnologia presenta spesso questa dicotomia:esiste un immenso potenziale per il beneficio umano, soprattutto per il trattamento delle malattie, ma anche il rischio di un'applicazione errata".

Però, gli scienziati hanno elogiato universalmente il grande potenziale che l'editing genetico ha per i pazienti ora.

"Non c'è aspetto della ricerca biomedica che non sia stato toccato da CRISPR, " che è stato utilizzato per progettare colture migliori e per cercare di curare le malattie umane tra cui l'anemia falciforme, infezione da HIV e forme ereditarie di cecità, disse il dottor Kiran Musunuru, un esperto di genetica presso l'Università della Pennsylvania che lo sta ricercando per le malattie cardiache.

Doudna ha affermato che CRISPR ha anche il potenziale per essere utilizzato per progettare impianti per immagazzinare più carbonio o per resistere a cambiamenti climatici estremi, dando ai ricercatori la possibilità di "affrontare i problemi urgenti che l'umanità sta affrontando".

È la quarta volta nei 119 anni di storia dei premi che un Nobel per le scienze viene assegnato esclusivamente a donne.

Charpentier, il 51enne leader dell'Unità Max Planck per la scienza dei patogeni a Berlino, ha detto che mentre si considera prima di tutto una scienziata, "riflette il fatto che la scienza diventa più moderna e coinvolge più leader donne".

"Spero che rimarrà e si svilupperà ancora di più in questa direzione, " lei disse, aggiungendo che è "più ingombrante essere una donna nella scienza che essere un uomo nella scienza".

Tre volte una donna ha vinto da sola un Nobel per le scienze; questa è la prima volta che una squadra tutta al femminile vince un premio scientifico. Nel 1911, Marie Curie era l'unico destinatario del premio di chimica, così come Dorothy Crowfoot Hodgkin nel 1964. Nel 1983, Barbara McClintock ha vinto il Nobel per la medicina.

La ricerca rivoluzionaria condotta da Charpentier e Doudna è stata pubblicata nel 2012, rendendo la scoperta molto recente rispetto a molte altre ricerche da premio Nobel, che spesso viene onorato solo dopo decenni.

il dottor Francis Collins, che ha guidato l'impulso a mappare il genoma umano, ha affermato che la tecnologia "ha cambiato tutto" su come affrontare le malattie con una causa genetica.

"Puoi tracciare una linea diretta dal successo del progetto sul genoma umano al potere di CRISPR-cas di apportare modifiche al manuale di istruzioni, " disse Collins, direttore del National Institutes of Health degli Stati Uniti, che ha contribuito a finanziare il lavoro di Doudna.

L'Istituto Ampio, gestito congiuntamente da Harvard e MIT, ha litigato in tribunale con i vincitori del Nobel per i brevetti sulla tecnologia CRISPR, e molti altri scienziati hanno svolto un lavoro importante su di esso, ma Doudna e Charpentier sono stati insigniti di premi più consistenti per averlo trasformato in uno strumento facilmente utilizzabile.

Feng Zhang, il Broad scienziato più noto per quel lavoro, non ha commentato i premi, ma il direttore del Broad, Eric Lander, ha inviato messaggi di congratulazioni ai vincitori su Twitter. Un altro scienziato dell'editing genetico di Broad, Davide Liu, ha notato su Twitter che il documento di ricerca seminale dei vincitori nel 2012 è stato citato più di 9, 500 volte, o circa una volta ogni otto ore.

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Il Nobel arriva con una medaglia d'oro e 10 milioni di corone (più di 1,1 milioni di dollari), per gentile concessione di un lascito lasciato più di un secolo fa dall'ideatore del premio, Alfredo Nobel, l'inventore della dinamite.

Di lunedi, il Nobel per la medicina è stato assegnato per la scoperta del virus dell'epatite C che devasta il fegato. Il premio di martedì in fisica ha premiato le scoperte nella comprensione dei buchi neri. I premi in letteratura, pace ed economia saranno premiati nei prossimi giorni.

L'annuncio della Fondazione Nobel:

La Royal Swedish Academy of Sciences ha deciso di assegnare il Premio Nobel per la Chimica 2020 a

Emmanuelle Charpentier
Unità Max Planck per la scienza degli agenti patogeni, Berlino, Germania

Jennifer A. Doudna
Università della California, Berkeley, Stati Uniti d'America

"per lo sviluppo di un metodo per l'editing del genoma"

Forbici genetiche:uno strumento per riscrivere il codice della vita

Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna hanno scoperto uno degli strumenti più affilati della tecnologia genetica:le forbici genetiche CRISPR/Cas9. Usando questi, i ricercatori possono cambiare il DNA degli animali, piante e microrganismi con altissima precisione. Questa tecnologia ha avuto un impatto rivoluzionario sulle scienze della vita, sta contribuendo a nuove terapie contro il cancro e potrebbe realizzare il sogno di curare le malattie ereditarie.

I ricercatori devono modificare i geni nelle cellule se vogliono scoprire i meccanismi interni della vita. Questo richiedeva molto tempo, lavoro difficile e talvolta impossibile. Utilizzando le forbici genetiche CRISPR/Cas9, è ora possibile cambiare il codice della vita nel corso di poche settimane.

"C'è un enorme potere in questo strumento genetico, che ci riguarda tutti. Non ha solo rivoluzionato la scienza di base, ma ha anche portato a colture innovative e porterà a nuovi trattamenti medici innovativi, "dice Claes Gustafsson, presidente del Comitato Nobel per la Chimica.

Come spesso accade nella scienza, la scoperta di queste forbici genetiche è stata inaspettata. Durante gli studi di Emmanuelle Charpentier sullo Streptococcus pyogenes, uno dei batteri che causano il maggior danno all'umanità, ha scoperto una molecola precedentemente sconosciuta, tracrRNA. Il suo lavoro ha dimostrato che il tracrRNA fa parte dell'antico sistema immunitario dei batteri, CRISPR/Cas, che disarma i virus scindendo il loro DNA.

Charpentier ha pubblicato la sua scoperta nel 2011. Lo stesso anno, ha avviato una collaborazione con Jennifer Doudna, un biochimico esperto con una vasta conoscenza dell'RNA. Insieme, sono riusciti a ricreare le forbici genetiche dei batteri in una provetta ea semplificare i componenti molecolari delle forbici in modo che fossero più facili da usare.

In un esperimento epocale, hanno poi riprogrammato le forbici genetiche. Nella loro forma naturale, le forbici riconoscono il DNA dei virus, ma Charpentier e Doudna hanno dimostrato che potevano essere controllati in modo da poter tagliare qualsiasi molecola di DNA in un sito predeterminato. Dove viene tagliato il DNA è poi facile riscrivere il codice della vita.

Da quando Charpentier e Doudna hanno scoperto le forbici genetiche CRISPR/Cas9 nel 2012, il loro uso è esploso. Questo strumento ha contribuito a molte importanti scoperte nella ricerca di base, e i ricercatori di piante sono stati in grado di sviluppare colture che resistono alle muffe, parassiti e siccità. In medicina, sono in corso sperimentazioni cliniche di nuove terapie contro il cancro, e il sogno di poter curare le malattie ereditarie sta per avverarsi. Queste forbici genetiche hanno portato le scienze della vita in una nuova epoca e, in molti modi, stanno portando il massimo beneficio all'umanità.

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Una delle attrattive della scienza è che è imprevedibile:non puoi mai sapere in anticipo dove può portare un'idea o una domanda. A volte una mente curiosa incontrerà un vicolo cieco, a volte incontrerà un labirinto spinoso che impiega anni per navigare. Ma, di tanto in tanto, si rende conto di essere la prima persona a contemplare un orizzonte di possibilità incalcolabili.

L'editor genetico chiamato CRISPR-Cas9 è una di queste scoperte inaspettate con un potenziale mozzafiato. Quando Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna hanno iniziato a indagare sul sistema immunitario di un batterio Streptococcus, un'idea era che forse avrebbero potuto sviluppare una nuova forma di antibiotico. Anziché, hanno scoperto uno strumento molecolare che può essere utilizzato per effettuare incisioni precise nel materiale genetico, rendendo possibile cambiare facilmente il codice della vita.

Uno strumento potente che riguarda tutti

A soli otto anni dalla loro scoperta, queste forbici genetiche hanno rimodellato le scienze della vita. I biochimici e i biologi cellulari possono ora facilmente studiare le funzioni di diversi geni e il loro possibile ruolo nella progressione della malattia. Nella coltivazione delle piante, i ricercatori possono dare alle piante caratteristiche specifiche, come la capacità di resistere alla siccità in un clima più caldo. In medicina, questo editore genetico sta contribuendo a nuove terapie contro il cancro e ai primi studi che tentano di curare le malattie ereditarie.

Esistono quasi infiniti esempi di come potrebbe essere utilizzato CRISPR-Cas9, che includono anche applicazioni non etiche. Come con tutte le potenti tecnologie, queste forbici genetiche devono essere regolamentate. Più su quello più tardi.

Nel 2011, né Emmanuelle Charpentier né Jennifer Doudna avevano idea che il loro primo incontro, in un caffè di Porto Rico, è stato un incontro che ha cambiato la vita. Inizieremo presentando Charpentier, che inizialmente ha proposto la loro collaborazione.

Charpentier è affascinato dai batteri patogeni

Alcune persone l'hanno chiamata guidata, attento e scrupoloso. Altri dicono che Emmanuelle Charpentier cerca sempre l'inaspettato. se stessa, lei cita Louis Pasteur, "Il caso favorisce la mente preparata". La voglia di fare nuove scoperte e il desiderio di essere libera e indipendente hanno governato il suo percorso. Compresi i suoi studi di dottorato presso l'Institut Pasteur di Parigi, ha vissuto in cinque paesi diversi, sette città diverse e ha lavorato in dieci diverse istituzioni.

I suoi dintorni e i suoi approcci sono cambiati, ma la maggior parte della sua ricerca ha un denominatore comune:i batteri patogeni. Perché sono così aggressivi? Come sviluppano la loro resistenza agli antibiotici? Ed è possibile trovare nuovi trattamenti che possano fermare il loro progresso?

Nel 2002, quando Emmanuelle Charpentier avviò il suo gruppo di ricerca all'Università di Vienna, si è concentrata su uno dei batteri che causano il maggior danno all'umanità:lo Streptococcus pyogenes. Ogni anno, infetta milioni di persone, spesso causando infezioni facilmente curabili come tonsillite e impetigine. Però, può anche causare sepsi pericolosa per la vita e abbattere i tessuti molli del corpo, dandogli la reputazione di "mangiatore di carne".

Per comprendere meglio S. pyogenes, Charpentier ha iniziato studiando a fondo come vengono regolati i geni di questo batterio. Questa decisione è stata il primo passo verso la scoperta delle forbici genetiche, ma prima di proseguire lungo quella strada, scopriremo di più su Jennifer Doudna. Perché mentre Charpentier sta effettuando studi dettagliati su S. pyogenes, Doudna sente – per la prima volta – un'abbreviazione che le sembra più nitida.

Scienza:tanta avventura quanto un giallo

Anche da bambino cresciuto alle Hawaii, Jennifer Doudna aveva un forte bisogno di sapere le cose. Un giorno, suo padre ha messo il libro di James Watson La doppia elica sul suo letto. Questa storia in stile poliziesco su come James Watson e Francis Crick hanno risolto la struttura della molecola del DNA non assomigliava a nulla che avesse letto nei libri di scuola. Era affascinata dal processo scientifico e si rese conto che la scienza è più che semplici fatti.

Però, quando ha iniziato a risolvere misteri scientifici, la sua attenzione non era sul DNA, ma sul suo fratello molecolare:l'RNA. Nel 2006 – quando la incontriamo – è a capo di un gruppo di ricerca presso l'Università della California, Berkeley, e ha due decenni di esperienza di lavoro con l'RNA. Ha la reputazione di ricercatrice di successo con un fiuto per i progetti innovativi, ed è recentemente entrato in un nuovo entusiasmante campo:l'interferenza dell'RNA.

Per molti anni, i ricercatori credevano di aver compreso la funzione di base dell'RNA, ma all'improvviso hanno scoperto molte piccole molecole di RNA che aiutano a regolare l'attività dei geni nelle cellule. Il coinvolgimento di Jennifer Doudna nell'interferenza dell'RNA è il motivo per cui, nel 2006, riceve una telefonata da un collega di un altro dipartimento.

I batteri sono portatori di un antico sistema immunitario

Il suo collega, chi è un microbiologo, racconta a Doudna una nuova scoperta:quando i ricercatori confrontano il materiale genetico di batteri molto diversi, così come archaea (un tipo di microrganismo), trovano sequenze di DNA ripetitive che sono sorprendentemente ben conservate. Lo stesso codice appare più e più volte, ma tra le ripetizioni ci sono sequenze uniche che differiscono. È come se la stessa parola venisse ripetuta tra ogni singola frase di un libro.

Questi array di sequenze ripetute sono chiamati brevi ripetizioni palindromiche regolarmente interspaziate in cluster, abbreviato in CRISPR. La cosa interessante è che l'unico, sequenze non ripetitive in CRISPR sembrano corrispondere al codice genetico di vari virus, quindi il pensiero corrente è che questa sia una parte di un antico sistema immunitario che protegge i batteri e gli archei dai virus. L'ipotesi è che se un batterio è riuscito a sopravvivere a un'infezione virale, aggiunge un pezzo del codice genetico del virus nel suo genoma come ricordo dell'infezione.

Nessuno sa ancora come funziona tutto questo, dice il suo collega, ma il sospetto è che il meccanismo utilizzato dai batteri per neutralizzare un virus sia simile a quello studiato da Doudna:l'interferenza dell'RNA.

Doudna mappa un macchinario complesso

Questa notizia è sia notevole che elettrizzante. Se è vero che i batteri hanno un antico sistema immunitario, allora questo è un grosso problema. Il senso dell'intrigo molecolare di Jennifer Doudna prende vita e inizia a imparare tutto ciò che può sul sistema CRISPR.

Si scopre che, oltre alle sequenze CRISPR, i ricercatori hanno scoperto geni speciali che hanno chiamato associati a CRISPR, abbreviato in ca. Ciò che Doudna trova interessante è che questi geni sono molto simili ai geni che codificano per proteine ​​già note specializzate nello srotolamento e nel taglio del DNA. Quindi le proteine ​​Cas hanno la stessa funzione? Tagliano il DNA del virus?

Mette al lavoro il suo gruppo di ricerca e, dopo alcuni anni, sono riusciti a rivelare la funzione di diverse proteine ​​Cas. In parallelo, una manciata di altri gruppi di ricerca in altre università stanno studiando il sistema CRISPR/Cas appena scoperto. La loro mappatura mostra che il sistema immunitario dei batteri può assumere forme molto diverse. Il sistema CRISPR/Cas studiato da Doudna appartiene alla classe 1; è un meccanismo complesso che richiede molte proteine ​​Cas diverse per disarmare un virus. I sistemi di classe 2 sono significativamente più semplici perché hanno bisogno di meno proteine. In un'altra parte del mondo, Emmanuelle Charpentier si è appena imbattuta in un sistema del genere. Torna da lei.

Un pezzo nuovo e sconosciuto del puzzle del sistema CRISPR

Quando abbiamo lasciato Emmanuelle Charpentier viveva a Vienna, ma nel 2009 si è trasferita in una posizione con buone opportunità di ricerca presso l'Università di Umeå, nel nord della Svezia. È stata avvertita di trasferirsi in una parte così remota del mondo, ma il lungo, l'inverno buio le consente molta pace e tranquillità per il lavoro.

E lei ne ha bisogno. È interessata anche a piccoli, molecole di RNA che regolano il gene e, lavorando con ricercatori a Berlino, ha mappato i piccoli RNA trovati in S. pyogenes. I risultati le hanno dato molto su cui riflettere, perché una delle piccole molecole di RNA che esiste in grandi quantità in questo batterio è una variante ancora sconosciuta, e il codice genetico di questo RNA è molto vicino alla peculiare sequenza CRISPR nel genoma del batterio.

Le somiglianze tra i due fanno sospettare a Charpentier che siano collegati. Un'attenta analisi dei loro codici genetici rivela anche che una parte della piccola e sconosciuta molecola di RNA corrisponde alla parte di CRISPR che viene ripetuta. È come trovare due pezzi di un puzzle che si incastrano perfettamente.

Charpentier non aveva mai lavorato con CRISPR, ma il suo gruppo di ricerca avvia un accurato lavoro di indagine microbiologica per mappare il sistema CRISPR in S. pyogenes. Questo sistema, che appartiene alla classe 2, era già noto per richiedere solo una singola proteina Cas, Cas9, per scindere il DNA del virus. Charpentier mostra che la molecola sconosciuta di RNA, che prende il nome di crispr RNA transattivante (tracrRNA), ha anche una funzione decisiva; è necessario che il lungo RNA che viene creato dalla sequenza CRISPR nel genoma maturi nella sua forma attiva.

Dopo un'intensa e mirata sperimentazione, Emmanuelle Charpentier pubblica la scoperta del tracrRNA nel marzo 2011. Sa di essere sulla scia di qualcosa di molto eccitante. Ha molti anni di esperienza in microbiologia e nella sua continua indagine sul sistema CRISPR-Cas9 vuole collaborare con un biochimico. Jennifer Doudna è la scelta naturale. Così quella primavera, quando Charpentier è invitata a una conferenza a Porto Rico per parlare delle sue scoperte, il suo scopo è incontrare questo abile ricercatore di Berkeley.

Un incontro che cambia la vita in un caffè portoricano

Per caso, si incontrano in un bar il secondo giorno della conferenza. Un collega di Doudna li presenta l'un l'altro e, il giorno successivo, Charpentier propone loro di esplorare insieme le parti antiche della capitale. Mentre passeggiano per le strade acciottolate, iniziano a parlare della loro ricerca. Charpentier si chiede se Doudna sia interessata a una collaborazione:le piacerebbe partecipare allo studio della funzione di Cas9 nel semplice sistema di classe 2 di S. pyogenes?

Jennifer Doudna è incuriosita, e loro e i loro colleghi pianificano il progetto tramite riunioni digitali. Il loro sospetto è che CRISPR-RNA sia necessario per identificare il DNA di un virus, e che Cas9 è la forbice che taglia la molecola del DNA. Però, non succede nulla quando lo testano in vitro. La molecola del DNA rimane intatta. Come mai? Qualcosa non va nelle condizioni sperimentali? O Cas9 ha una funzione completamente diversa?

Dopo una grande quantità di brainstorming e numerosi esperimenti falliti, i ricercatori infine aggiungono il tracrRNA ai loro test. In precedenza, credevano che il tracrRNA fosse necessario solo quando CRISPR-RNA veniva scisso nella sua forma attiva, ma una volta che Cas9 ha avuto accesso al tracrRNA è successo quello che tutti stavano aspettando:la molecola del DNA è stata scissa in due parti.

Le soluzioni evolutive hanno spesso sorpreso i ricercatori, ma questo era qualcosa di straordinario. L'arma che gli streptococchi hanno sviluppato per proteggersi dai virus è semplice ed efficace, persino brillante. La storia delle forbici genetiche potrebbe essersi fermata qui; Charpentier e Doudna avevano scoperto un meccanismo fondamentale in un batterio che causa grandi sofferenze all'umanità. Quella scoperta era di per sé stupefacente, ma il caso favorisce le menti preparate.

Un esperimento epocale

I ricercatori decidono di provare a semplificare le forbici genetiche. Usando le loro nuove conoscenze su tracr-RNA e CRISPR-RNA, hanno capito come fondere i due in un'unica molecola, che chiamarono guida RNA. Con questa variante semplificata delle forbici genetiche, poi intraprendono un esperimento epocale:indagano se possono controllare questo strumento genetico in modo che tagli il DNA in un luogo deciso dai ricercatori.

Ormai, i ricercatori sanno di essere vicini a una svolta importante. Prendono un gene che è già in un congelatore nel laboratorio di Doudna e selezionano cinque diversi punti in cui il gene dovrebbe essere scisso. Quindi cambiano la parte CRISPR delle forbici in modo che il suo codice corrisponda al codice in cui devono essere eseguiti i tagli. Il risultato è stato travolgente. Le molecole di DNA sono state tagliate esattamente nei punti giusti.

Le forbici genetiche cambiano le scienze della vita

Subito dopo che Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna hanno pubblicato la loro scoperta delle forbici genetiche CRISPR/Cas9 nel 2012, diversi gruppi di ricerca dimostrano che questo strumento può essere utilizzato per modificare il genoma nelle cellule sia di topi che di esseri umani, portando a uno sviluppo esplosivo. In precedenza, cambiando i geni in una cellula, pianta o organismo richiedeva tempo e talvolta era impossibile. Usando le forbici genetiche, i ricercatori possono, in linea di principio, effettuare tagli nel genoma che desiderano. Dopodichè, è facile utilizzare i sistemi naturali delle cellule per la riparazione del DNA in modo da riscrivere il codice della vita.

Poiché questo strumento genetico è così facile da usare, è ormai diffuso nella ricerca di base. Viene utilizzato per modificare il DNA delle cellule e degli animali da laboratorio allo scopo di comprendere come funzionano e interagiscono i diversi geni, come nel corso di una malattia.

Le forbici genetiche sono diventate anche uno strumento standard nella selezione delle piante. I metodi precedentemente utilizzati dai ricercatori per modificare i genomi delle piante spesso richiedevano l'aggiunta di geni per la resistenza agli antibiotici. Quando i raccolti furono piantati, c'era il rischio che questa resistenza agli antibiotici si diffondesse ai microrganismi circostanti. Grazie alle forbici genetiche, i ricercatori non hanno più bisogno di utilizzare questi vecchi metodi poiché ora possono apportare modifiche molto precise al genoma. Tra l'altro, hanno modificato i geni che fanno sì che il riso assorba i metalli pesanti dal suolo, portando a varietà di riso migliorate con livelli inferiori di cadmio e arsenico. I ricercatori hanno anche sviluppato colture che resistono meglio alla siccità in un clima più caldo, e che resistono a insetti e parassiti che altrimenti dovrebbero essere affrontati utilizzando pesticidi.

Speranza di curare malattie ereditarie

In medicina, le forbici genetiche stanno contribuendo a nuove immunoterapie per il cancro e sono in corso sperimentazioni per realizzare un sogno:curare le malattie ereditarie. I ricercatori stanno già eseguendo studi clinici per verificare se possono utilizzare CRISPR/Cas9 per trattare malattie del sangue come l'anemia falciforme e la beta talassemia, così come malattie oculari ereditarie.

Stanno anche sviluppando metodi per riparare i geni in grandi organi, come il cervello e i muscoli. Gli esperimenti sugli animali hanno dimostrato che virus appositamente progettati possono fornire le forbici genetiche alle cellule desiderate, trattare modelli di malattie ereditarie devastanti come la distrofia muscolare, atrofia muscolare spinale e malattia di Huntington. Però, la tecnologia necessita di ulteriori perfezionamenti prima di poter essere testata sugli esseri umani.

Il potere delle forbici genetiche richiede una regolamentazione

Accanto a tutti i loro vantaggi, anche le forbici genetiche possono essere utilizzate in modo improprio. Per esempio, questo strumento può essere utilizzato per creare embrioni geneticamente modificati. Però, da molti anni esistono leggi e regolamenti che controllano l'applicazione dell'ingegneria genetica, che includono divieti di modificare il genoma umano in modo da consentire l'ereditarietà dei cambiamenti. Anche, gli esperimenti che coinvolgono esseri umani e animali devono sempre essere rivisti e approvati da comitati etici prima di essere eseguiti.

Una cosa è certa:queste forbici genetiche colpiscono tutti noi. Affronteremo nuove questioni etiche, ma questo nuovo strumento potrebbe contribuire a risolvere molte delle sfide che ora l'umanità deve affrontare. Attraverso la loro scoperta, Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna hanno sviluppato uno strumento chimico che ha portato le scienze della vita in una nuova epoca. Ci hanno fatto guardare verso un vasto orizzonte di potenzialità inimmaginabili e, lungo la strada – mentre esploriamo questa nuova terra – abbiamo la garanzia di fare scoperte nuove e inaspettate.

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