Sulla base di un'analisi delle fughe di dati e delle opportunità per prevenire il potenziale uso improprio delle informazioni genetiche, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo formato di file per i dati di genomica funzionale che consente la condivisione dei dati proteggendo le informazioni personali dei partecipanti alla ricerca. I risultati sono stati presentati all'incontro annuale 2018 dell'American Society of Human Genetics (ASHG) a San Diego, Calif.

La genomica funzionale è lo studio di come funziona il genoma nel corpo, come il modo in cui i geni sono regolati, sono espressi in proteine, e interagire con le proteine ​​per influenzare le funzioni cellulari nella malattia e nella salute. Gamze Gursoy, dottorato di ricerca, associato di ricerca post-dottorato presso il programma di biologia computazionale e bioinformatica della Yale University, e i suoi colleghi si sono proposti di identificare i punti deboli negli attuali file di dati e processi di genomica funzionale e di trovare soluzioni pratiche.

"Poiché la tecnologia della genomica funzionale sta ancora emergendo, i dati risultanti da questa ricerca non sono stati ben studiati dai ricercatori sulla privacy, " ha affermato il dott. Gursoy. Analisi precedenti hanno dimostrato che in alcuni casi, è possibile risalire ai dati di genomica funzionale anonimizzati al singolo partecipante, un concetto noto come perdita di dati. Attraverso una serie di test negli ultimi anni, La dott.ssa Gursoy e i suoi colleghi hanno misurato la quantità di informazioni sulle varianti trapelate negli esperimenti di espressione genica e genomica funzionale che coinvolgono diversi tipi di dati, e la misura in cui queste informazioni potrebbero essere ricondotte agli individui.

"Proprio come i dati genetici, questi dati provengono da individui reali, e volevamo aumentare la consapevolezza che potrebbero esserci delle perdite. Allo stesso tempo, vogliamo democratizzare l'accesso ai dati ed evitare ostacoli burocratici, " ha detto. Per raggiungere questo obiettivo, i ricercatori hanno sviluppato modi per misurare le perdite dai dati grezzi di genomica funzionale e un formato di file per ridurre le perdite in modo mirato.

In particolare, il formato che hanno sviluppato è facilmente sovrapposto a tipi di file di dati genetici già di uso comune, come la mappatura dell'allineamento della sequenza e la mappatura dell'allineamento binario. Il Dr. Gursoy spera che la sua facilità d'uso incoraggi più ricercatori a rendere disponibili i loro risultati attraverso i canali appropriati.

"Vogliamo bilanciare la privacy dei partecipanti con il flusso di informazioni scientifiche, " ha detto il dottor Gursoy. "Se i ricercatori limitano completamente i loro dati, la scoperta scientifica si ferma".

Il Dr. Gursoy ora sta lavorando con i repository di dati esistenti, come ENCODE. Ha sottolineato che la protezione della privacy è uno sforzo continuo che non si ferma a questo unico formato di file; si tratta anche di educare il pubblico.

"La privacy genomica è davvero unica, " ha detto il dottor Gursoy. "I dati genetici possono essere utilizzati per collegare le persone al loro stato di malattia in determinati database. Sebbene siano in vigore leggi come il Genetic Information Nondiscrimination Act, le persone non sanno che le compagnie di assicurazione non possono usare le tue informazioni genetiche per rifiutare la copertura".

Il Dr. Gursoy spera che questo tipo di file venga adottato più ampiamente, portando a una maggiore collaborazione nel campo e meno ostacoli alla riproduzione della ricerca. Continua a lavorare su metodi per fornire dati di ricerca in modo tempestivo mantenendo le informazioni al sicuro.