I progressi della medicina hanno portato la scienza a nuovi livelli con la capacità di migliorare la qualità della vita di molti esseri umani. Scienziati e ricercatori possono testare, diagnosticare e prevedere i disordini genetici mediante l'uso di cariotipi. I cariotipi sono disposizioni dei cromosomi di una persona in un profilo organizzato che consente agli scienziati di identificare specifici disturbi genetici. Scrivendo i cariotipi puoi sbloccare dei misteri medici nel tuo lavoro.

Abbina i cromosomi omologhi in base alla loro dimensione (ordine discendente), posizione centromerica e motivo a bande. Questi tre indicatori fungeranno da guida per la corretta corrispondenza dei cromosomi creando il tuo cariotipo.

Scrivi il numero totale di cromosomi per il soggetto utilizzato (umani, cani, maiali, ecc. Hanno un diverso numero di cromosomi). Per le persone il numero è 46, a meno che non ci siano cromosomi difettosi o aggiuntivi.

Inserisci una virgola dietro il primo numero. Questo è seguito identificando i cromosomi sessuali XX (femmina) o XY (maschio), scrivendo il sesso appropriato. (ad esempio 46, XX è una donna, 46, XY è un maschio)

Aggiungi un segno più o meno al numero di cromosoma interessato per un cariotipo anomalo, posizionandolo dietro una virgola dopo il cromosoma sessuale. Il segno più o meno indica che c'è un cromosoma aggiunto o un cromosoma mancante (o un cromosoma può mancare parti). Per un maschio con un cromosoma in più numero 19, il cariotipo sarebbe visualizzato come 47, XY, + 19 quando un cromosoma fu aggiunto al totale di 46; +19 viene visualizzato alla fine, identificando il cromosoma aggiuntivo.

Aggiungere (o sottrarre) uno ao dal proprio numero totale nella prima serie di numeri per il cariotipo anormale. Se c'è solo una parte del cromosoma mancante o aggiunta, la prima serie di numeri totali non sarà influenzata.

Scrivi 'del' quando un cromosoma manca solo delle parti. Del è scritto in una terza serie di numeri (sostituendo il segno più e meno e il cromosoma interessato) prima di un insieme di parentesi. All'interno della parentesi scrivi il numero del cambiamento di cromosoma interessato.

Crea un'altra serie di parentesi direttamente dopo la prima serie di parentesi. Tra parentesi scrivi una "p" per il braccio corto del cromosoma o una "q" per il braccio lungo. Questo stabilisce quale parte (o braccio) del cromosoma è mancante.

Trova il "punto di rottura" del cambiamento che indica il cromosoma nella seconda serie di parentesi. Metti la p o q prima del cromosoma del punto di rottura. Esempio, una femmina che manca il braccio inferiore di un cromosoma 5 sarebbe espressa come 46, XX, del (5) (q16). 'Del' dice che il cromosoma manca qualcosa. (5) delinea l'origine del problema. 'Q' indica che la parte mancante del cromosoma è il braccio lungo. '16 'identifica il cromosoma del punto di rottura.

Avviso

Altri caratemi anormali verranno scritti in modo diverso.