I genetisti si sforzano di imparare di più sugli alleli dominanti e recessivi che portano a determinati tratti, in particolare quelli che possono portare a malattie o condizioni croniche, come l'anemia falciforme, che può danneggiare una popolazione. Queste condizioni sono spesso causate dall'accoppiamento di due alleli recessivi che sono rari in una data popolazione. Tuttavia, gli alleli dominanti possono anche essere dannosi per una popolazione e quindi anche selezionati contro.
Nozioni di base di genetica
Con rare eccezioni, ognuno riceve due forme di ciascun gene, ciascuna conosciuta come allele, uno dalla madre e uno dal padre. Nella maggior parte dei casi l'allele sarà dominante o recessivo e l'accoppiamento è responsabile per quale caratteristica viene esibita. Gli alleli sono solitamente rappresentati da una lettera, che è maiuscola se dominante e minuscola se recessiva. Se due alleli dominanti sono accoppiati, o un allele dominante e uno recessivo sono accoppiati, l'allele dominante determinerà il tratto. Quindi, in una pianta, se i fiori viola sono dominanti (P) e quelli bianchi sono recessivi (p), se la pianta ha il genotipo PP, Pp o pP, avrà fiori viola. Solo le piante con alleli pp mostreranno fiori bianchi.
Selezionando contro Tratti
In realtà è molto più facile selezionare contro un allele dominante piuttosto che selezionare contro uno recessivo, perché se un individuo ha un allele dominante, il tratto è esibito. Nell'esempio precedente con i fiori, se qualcuno volesse liberarsi di tutte le piante a fiore viola nel suo cortile, avrebbe allevato solo quelle bianche. Ciò rimuoverebbe efficacemente tutti gli alleli dominanti dalla popolazione perché nessuna delle piante a fiore bianco ha alleli dominanti. Tuttavia, poiché le piante che hanno fiori viola potrebbero anche avere un allele per i fiori bianchi, un giardiniere potrebbe sbarazzarsi di tutte le piante con fiori bianchi e avere ancora piante che producono fiori bianchi.
Gain-of-Function Dominant Allele
Due tipi di alleli dominanti possono causare danni e possono essere selezionati contro. Il primo è un allele gain-of-function, che induce l'individuo a mostrare un tratto che non esibirebbe normalmente. Nel nostro esempio di fiore, ciò significherebbe che i fiori sono generalmente bianchi, ma questo gene causa la produzione di uno strano colore (viola). Nell'uomo, un esempio di questo fenomeno è il nanismo, durante il quale il gene FGFR3 fa sì che le ossa smettano di crescere prima che facciano generalmente.
Alleli negativi dominanti
L'altro tipo di allele dominante che può essere dannoso è noto come allele dominante negativo perché produce proteine che impediscono ad altre proteine di svolgere il proprio lavoro. Quindi ha un effetto negativo. Se i nostri fiori viola fossero prodotti perché il gene dominante bloccava il bianco dall'esposizione, questo gene dominante sarebbe un allele negativo dominante. Un esempio di questo effetto è causato dalla proteina p53 nell'uomo, che impedisce ad altre proteine di regolare la crescita cellulare. Questo permette loro di crescere più velocemente di quanto dovrebbero, portando al cancro. Poiché questa caratteristica non è quella che può essere osservata esternamente, tuttavia, è molto più difficile scegliere contro, specialmente perché gli effetti di questo allele spesso non si manifestano fino a tarda età. Selezionare contro un tratto dominante spesso non è così semplice come nel nostro esempio di fiore teorico.