Molto tempo prima della scoperta che l'acido desossiribonucleico era la molecola responsabile della trasmissione dei tratti dai genitori alla loro prole, il monaco dell'Europa centrale Gregor Mendel condusse esperimenti su piante di piselli per capire il funzionamento del processo di ereditarietà. Stabilendo i principi della dominanza e della recessività genetica, Mendel ha determinato come trovare il genotipo di un individuo osservando la sua progenie da una croce di prova.
Genitori portanti
Nella genetica mendeliana, ogni tratto misurabile , il fenotipo di un individuo, come il colore del fiore, la lunghezza dello stelo o la forma del seme, è controllato da una coppia di geni. Le differenze in questi tratti sono causate da individui diversi in possesso di forme alternative degli stessi geni, noti come alleli. Ad esempio, le piante di pisello di Mendel studiate possedevano semi arrotondati o semi rugosi. Molte di queste piante, quando lasciate ad autoimpollinare, erano vere e proprie, producendo prole dello stesso fenotipo: i genitori dei semi rotondi producevano la progenie di semi interi e viceversa.
Mascherare il recessivo
Tuttavia, Mendel notò che alcune delle piante da seme rotonde, quando auto-impollinate, producevano una miscela di prole rotonda e rugosa. Inoltre, le piante di semi rugose auto-impollinate non hanno mai prodotto una progenie rotondeggiante. Mendel concluse che i genitori di semi rotondi in questo caso dovevano possedere un allele rugoso, ma che l'espressione di questo gene era mascherata dalla presenza di un allele rotondo. Allo stesso modo, le piante rugose dal vero riproduttore devono aver posseduto due copie dell'allele rugoso. A causa di questo comportamento, ha designato semi rotondi come semi "dominanti" e rugosi come "recessivi" e ha scoperto che molti altri tratti seguivano modelli simili.
Fare una croce
Questa scoperta significava che una pianta di seme rotonda e sconosciuta potrebbe essere o omozigote, che porta due alleli dominanti, o eterozigoti, portando un allele dominante e uno recessivo. Per distinguere tra questi possibili genotipi, Mendel ha sviluppato la procedura nota come croce di prova. Prese una pianta di semi rugosa, che sapeva essere omozigote per l'allele recessivo, e la impollinò con la pianta misteriosa. Poi esaminò i fenotipi della progenie dalla croce.
Rapporti e risultati
Mendel sapeva che ogni progenie riceveva una copia del gene per la forma del seme da ciascun genitore. Pertanto, a tutti era garantito un allele recessivo dal genitore rugoso. Se il genitore seme rotondo era omozigote, allora anche la prole avrebbe ricevuto un allele dominante, con conseguente eterozigosità uniforme e semi rotondi. Viceversa, se quel genitore era eterozigote, metà della prole avrebbe ricevuto un allele recessivo, risultante in una combinazione uno a uno di progenie di semi rotondi e rugosi. Per Mendel, questi risultati visibili hanno rivelato i meccanismi allora invisibili dell'ereditarietà.