* Sostituzione: Un nucleotide viene sostituito con un altro.
* Ad esempio, una timina (T) potrebbe essere sostituita con una citosina (C).
* Inserzione: Un singolo nucleotide viene aggiunto alla sequenza.
* Eliminazione: Un singolo nucleotide viene rimosso dalla sequenza.
Le mutazioni dei punti possono avere una varietà di effetti sulla proteina risultante, a seconda della posizione specifica della mutazione e della natura del cambiamento:
* Mutazione silenziosa: La mutazione non cambia la sequenza di aminoacidi della proteina. Questo spesso perché il codice genetico è ridondante, il che significa che più codoni possono codificare per lo stesso aminoacido.
* mutazione missense: La mutazione cambia la sequenza di aminoacidi della proteina. Ciò può avere una serie di effetti, da nessun impatto evidente alla completa perdita di funzione.
* Mutazione senza senso: La mutazione introduce un codone di arresto prematuro, portando a una proteina troncata e spesso non funzionale.
* Mutazione FrameShift: L'inserimento o la cancellazione di un nucleotide sposta il telaio di lettura, portando a una sequenza di aminoacidi completamente diversa a valle della mutazione. Ciò si traduce in genere in una proteina non funzionale.
conseguenze delle mutazioni del punto:
Le mutazioni dei punti possono avere una vasta gamma di conseguenze, da nessun effetto a malattia grave . Alcuni esempi includono:
* Anemia falciforme: Una mutazione a punto singolo nel gene beta-globina porta a un cambiamento nella forma dei globuli rossi, causando anemia e altri problemi di salute.
* Fibrosi cistica: Una mutazione puntuale nel gene CFTR provoca la produzione di una proteina difettosa coinvolta nel trasporto di ioni di cloruro, portando a uno spesso accumulo di muco nei polmoni e in altri organi.
* Cancro: Le mutazioni dei punti in alcuni geni, come i geni soppressori del tumore o gli oncogeni, possono contribuire alla crescita cellulare non controllata e allo sviluppo del cancro.
Nel complesso, le mutazioni dei punti sono un tipo comune di variazione genetica che può avere un impatto significativo sulla funzione proteica e sulla salute umana.
