Nel 1997, la primissima sequenza di DNA di Neandertal, solo una piccola parte del genoma mitocondriale, è stata determinata da un individuo scoperto nella Valle di Neander, Germania, nel 1856. Da allora, miglioramenti nelle tecniche molecolari hanno permesso agli scienziati del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology di determinare sequenze di alta qualità dei genomi autosomici di diversi Neanderthal, e ha portato alla scoperta di un gruppo completamente nuovo di esseri umani estinti, i Denisova, che erano parenti dei Neandertal in Asia.

Però, perché tutti i campioni sufficientemente ben conservati da produrre una quantità sufficiente di DNA provengono da individui di sesso femminile, studi completi dei cromosomi Y di Neandertal e Denisova non sono ancora stati possibili. A differenza del resto del genoma autosomico, che rappresenta un ricco arazzo di migliaia di genealogie degli antenati di ogni individuo, I cromosomi Y hanno una modalità peculiare di eredità:vengono trasmessi esclusivamente da padre in figlio. cromosomi Y, e anche il DNA mitocondriale ereditato dalla madre, sono stati estremamente preziosi per lo studio della storia umana.

Nuovo metodo per identificare le molecole del cromosoma Y

In questo studio, i ricercatori hanno identificato tre maschi di Neanderthal e due Denisova che erano potenzialmente adatti per l'analisi del DNA, e ha sviluppato un approccio per estrarre le molecole del cromosoma Y umano dalle grandi quantità di DNA microbico che tipicamente contaminano ossa e denti antichi. Ciò ha permesso loro di ricostruire le sequenze del cromosoma Y di questi individui, che non sarebbe stato possibile con gli approcci convenzionali.

Confrontando gli arcaici cromosomi Y umani tra loro e con i cromosomi Y delle persone che vivono oggi, il team ha scoperto che i cromosomi Y di Neandertal e quelli umani moderni sono più simili tra loro di quanto non lo siano ai cromosomi Y di Denisovan. "Questa è stata una vera sorpresa per noi. Sappiamo dallo studio del loro DNA autosomico che i Neanderthal e i Denisova erano strettamente imparentati e che gli umani che vivono oggi sono i loro cugini evolutivi più distanti. Prima di esaminare i dati, ci aspettavamo che i loro cromosomi Y mostrassero un'immagine simile, "dice Martin Petr, l'autore principale dello studio. I ricercatori hanno anche calcolato che il più recente antenato comune dei cromosomi Y umani di Neandertal e moderni viveva intorno a 370, 000 anni fa, molto più recentemente di quanto si pensasse.

È ormai ben stabilito che tutte le persone con antenati non africani portano una piccola quantità di DNA di Neandertal come risultato dell'incrocio tra Neandertal e umani moderni circa 50, 000-70, 000 anni fa, poco dopo che gli umani moderni sono emigrati dall'Africa e hanno iniziato a diffondersi in tutto il mondo. Però, se i Neandertal potessero anche portare del DNA umano moderno è stata oggetto di dibattito.

Queste sequenze del cromosoma Y ora forniscono nuove prove che i Neanderthal e i primi esseri umani moderni si incontrarono e si scambiarono geni prima della migrazione principale dall'Africa, potenzialmente già nel 370, 000 anni fa e sicuramente più di 100, 000 anni fa. Ciò implica che alcune popolazioni strettamente imparentate con i primi esseri umani moderni devono essere già state in Eurasia in quel momento. Sorprendentemente, questo incrocio ha portato alla sostituzione dei cromosomi Y originali di Neandertal con quelli dei primi esseri umani moderni, un modello simile a quello che è stato visto per il DNA mitocondriale di Neandertal in uno studio precedente.

Selezione per i cromosomi Y dai primi esseri umani moderni

All'inizio, la sostituzione completa sia dei cromosomi Y che del mtDNA dei primi Neanderthal era sconcertante, poiché è abbastanza improbabile che tali eventi di sostituzione si verifichino solo per caso. Però, i ricercatori hanno utilizzato simulazioni al computer per dimostrare che la piccola dimensione nota delle popolazioni di Neandertal potrebbe aver portato a un accumulo di mutazioni deleterie nei loro cromosomi Y che ridurrebbe la loro idoneità evolutiva. Questo è abbastanza simile a situazioni in cui dimensioni della popolazione estremamente piccole e consanguineità possono talvolta aumentare l'incidenza di alcune malattie. "Ipotizziamo che, dato l'importante ruolo del cromosoma Y nella riproduzione e nella fertilità, la minore idoneità evolutiva dei cromosomi Y di Neandertal potrebbe aver indotto la selezione naturale a favorire i cromosomi Y dei primi esseri umani moderni, portando infine alla loro sostituzione, "dice Martin Petr.

Janet Kelso, l'autore senior dello studio, è ottimista sul fatto che questa ipotesi di sostituzione possa essere testata nel prossimo futuro:"Se potessimo recuperare le sequenze del cromosoma Y dai Neanderthal vissuti prima di questo ipotetico evento di introgressione precoce, come il 430, Neandertal di 000 anni di Sima de los Huesos in Spagna, prevediamo che avrebbero ancora il cromosoma Y originale di Neandertal e saranno quindi più simili ai Denisova che agli umani moderni".