I gemelli Mark (a sinistra) e Scott Kelly. Gli scienziati hanno progettato un esperimento comparabile che coinvolge i gemelli sul Monte Everest per determinare se i cambiamenti nell'espressione genica di Scott siano dovuti allo spazio o allo stress. Peter Kramer/NBC/NBC NewsWire via Getty Images Potresti ricordare lo studio sui gemelli della NASA in cui 10 diversi team di ricercatori hanno studiato l'astronauta Scott Kelly, che ha trascorso un anno a bordo della Stazione Spaziale Internazionale nel 2015 e nel 2016, e lo paragonò al suo gemello identico, compagno astronauta Mark Kelly, che era rimasto sulla Terra.
Parte di quella ricerca ha coinvolto lo studio e il confronto del DNA dei gemelli, e come questo articolo Atlantic dettaglia, ha creato scalpore quando numerose agenzie di stampa hanno interpretato erroneamente i risultati e hanno riferito erroneamente che il DNA di Scott Kelly era stato alterato in modo significativo dal suo tempo nello spazio. In realtà, come spiega questo comunicato stampa della NASA, Il DNA di Scott Kelly non è cambiato radicalmente. Ma i ricercatori hanno osservato cambiamenti nell'espressione genica, cioè come i geni reagiscono all'ambiente.
La maggior parte dell'espressione genica di Scott è tornata normale dopo essere atterrato sulla Terra, ma il 7% della sua espressione genica non si è ripristinato. Come le note di rilascio della NASA, quella differenza del 7% indica possibili cambiamenti a lungo termine nei geni legati al sistema immunitario di Kelly, Reti di riparazione del DNA e formazione ossea. I cambiamenti potrebbero anche influenzare il modo in cui i geni di Kelly rispondono all'ipossia, o privazione di ossigeno, e ipercapnia, la condizione di avere troppa anidride carbonica nel sangue. (Quest'ultimo è un potenziale problema sulla ISS, dove, come osserva questo studio del 2012, i livelli di CO2 nell'ambiente superano le normali condizioni atmosferiche sulla Terra, e gli equipaggi riferiscono regolarmente sintomi come mal di testa e letargia.)
Ma i cambiamenti nell'espressione genica di Scott Kelly sono stati innescati dall'essere nello spazio, o semplicemente il risultato di un ambiente estremamente stressante? Un modo per rispondere a questa domanda sarebbe studiare gli alpinisti ad alta quota, dove l'atmosfera rarefatta e le basse temperature contribuirebbero allo stress, e confrontali con i gemelli che sono rimasti a un'altezza inferiore.
Cristoforo Massone, un professore associato alla Weill Cornell Medicine di New York City che ha guidato lo studio sull'espressione genica della NASA, ha progettato un esperimento comparabile, coinvolgendo due alpinisti, Willie Benegas e Matt Moniz, che hanno programmato un'ascesa alla vetta dell'Everest a maggio. Secondo un resoconto della rivista Science, entrambi gli scalatori hanno gemelli che rimangono a quote più basse - un gemello identico per Benegas e un gemello fraterno per Moniz - per confronto. (I gemelli identici condividono il 100% degli stessi geni, mentre i gemelli fraterni condividono il 50 per cento, secondo il Registro dei gemelli della Michigan State University.)
Questo se tutto si svolge come previsto. Il sito web della rivista Outside ha riportato l'11 maggio che un problema normativo in Nepal potrebbe interferire con la salita. Però, Benegas ha detto in una e-mail del 14 maggio che la salita era ancora in corso, con i due alpinisti che puntano al 20 maggio come giorno per raggiungere la vetta.
Ma ci sono già prove scientifiche che avventurarsi in alta quota sulla Terra può alterare l'espressione genica. Zac Cheviron, un assistente professore presso l'Università del Montana, è stato coinvolto nella ricerca sull'effetto dell'altitudine sul topo cervo. Quella minuscola creatura ha la particolarità di avere la più estrema altitudine di qualsiasi mammifero nordamericano, da sotto il livello del mare nella Valle della Morte ai fianchi delle montagne più di 14, 000 piedi (4, 300 metri) in su.
Cheviron, che non è coinvolto nello studio sull'Everest, afferma che i topi cervi di pianura, quando sottoposto ad alta quota simulata, sperimentano cambiamenti nell'espressione genica che influenzano la struttura dei loro muscoli. I cambiamenti nell'espressione li indurranno a sviluppare una contrazione più lenta, fibre muscolari ossidative, e per far crescere più vasi sanguigni. Questi cambiamenti sono una risposta di acclimatazione che consente ai topi di far fronte all'ambiente montano, dove l'aria più rarefatta rende più difficile fornire l'ossigeno necessario al tessuto muscolare.
L'espressione genica è un'estensione della fisiologia, trasformando i geni e rigettandoli, perché migliora la sopravvivenza in quelle condizioni, Cheviron spiega. "Per certi tratti, la plasticità guidata dall'espressione genica sembra imitare l'adattamento in quanto guidato dall'evoluzione, " lui dice.
Ma questo è vero solo fino a un certo punto, sottolinea Cheviron. Topi cervi nati sulle montagne, i discendenti delle precedenti generazioni di topi che si sono evoluti ad alta quota, hanno una mutazione che permette loro di esprimere quegli stessi geni che colpiscono le fibre muscolari e i vasi sanguigni a livelli molto più alti di quelli che potrebbero mai fare i topi di pianura.
"Se prendi un abitante di pianura e lo esponi ad alta quota, otterrà l'espressione genica per sviluppare più vasi sanguigni, " Dice Cheviron. "Ma non ne avranno tanti quanti gli highlander."
Non tutti gli adattamenti dell'espressione genica che gli abitanti delle pianure fanno ad alta quota sono necessariamente buoni, o. Come spiega in dettaglio questo articolo della rivista Science del 2014, molti tibetani che vivono ad alta quota hanno ereditato geni che consentono ai loro corpi di utilizzare l'ossigeno in modo più efficiente, senza avere un numero elevato di globuli rossi carichi di emoglobina. Quando un abitante di pianura si avventura negli stessi luoghi alti, il suo corpo cercherà di farcela producendo più globuli rossi, un cambiamento che addensa il sangue, rendendo una persona più vulnerabile a coaguli di sangue e ictus.
Ora è interessanteCome questo articolo dello Smithsonian del 2016 descrive in dettaglio, Lo scienziato dell'epoca vittoriana Francis Galton, un mezzo cugino di Charles Darwin, è stato uno dei primi ricercatori a utilizzare i confronti tra gemelli per studiare quali tratti sono stati ereditati rispetto a quali erano le risposte all'ambiente.
