A che punto siamo con il genoma umano? George Doyle/Stockbyte/Thinkstock All'interno di ogni cellula umana si trova una ricetta genetica:gruppi di cromosomi strettamente arrotolati contenenti DNA , l'ereditarietà, informazioni genetiche che ci rendono umani. Estrazione, clonazione e sequenziamento delle coppie di basi di acidi nucleici del DNA (A, T, C, G) sembra noioso e inconcepibile, considerando che il genoma umano contiene circa 3 miliardi di coppie [fonte:NHG Research Institute]. Ma dopo che gli scienziati hanno annunciato la prima bozza del genoma umano nel 2000 e il suo completamento nel 2003, la gente ha cominciato a chiedersi come questo voyeurismo interno avrebbe cambiato la vita.
Diversi istituti di ricerca hanno affermato che il risultato avrebbe rivoluzionato la scienza e la medicina moderna, ma come, Esattamente?
Oggi, rimane la stessa domanda, ma non assente dal progresso scientifico. Il Progetto Genoma Umano (HGP) ha catalizzato un'esplosione di ricerca genetica e biologica sia nel settore pubblico che in quello privato. Nonostante il successo del progetto, i ricercatori si sono resi conto che interpretare il genoma sarebbe stato un progetto in sé. Sarebbe come possedere un manuale per costruire qualcosa:tutte le pagine di un manuale per costruire il corpo umano sono nelle nostre mani, ma non capiamo ancora il contenuto delle pagine [fonte:NHG Research Institute].
Sebbene l'HGP abbia raggiunto gli obiettivi proposti, alcuni pensano che la discussione sulle potenzialità del genoma in futuro fosse troppo ambiziosa. In un sondaggio del 2010, Il 47 percento dei partecipanti che hanno lavorato in campi correlati alla ricerca ha concordato che il potenziale impatto del genoma umano è stato esaltato (rispetto al 40 percento che ha concordato che le promesse fatte erano realistiche) [fonte:Nature News].
L'idea più affascinante del genoma umano nasce dal concetto di medicina iper-personalizzata, in cui droghe, vaccini, screening diagnostici e trattamenti potrebbero essere adattati a una persona specifica in base alla sua genetica. Anche se la medicina personalizzata è una possibilità in futuro, l'idea dilaga oggi nonostante la scarsità di tecnologia pronta per l'uso. Più di un terzo dei ricercatori intervistati concorda che la medicina personalizzata non attecchirà per altri 10-20 anni lungo la strada [fonte:Nature News].
Questo non vuol dire che gli inizi della medicina personalizzata non siano arrivati:alcune aziende biotecnologiche offrono già rapporti sul DNA individuali che forniscono alle persone informazioni sui rischi di malattia e sulle possibili interazioni farmacologiche basate su un campione di DNA [fonte:Pathway Genomics]. Possiamo aspettarci di vedere sviluppi più personalizzati in campo medico nel prossimo futuro.
I risultati più probabili della nostra conoscenza del genoma umano continueranno a orbitare attorno alle tecniche di sequenziamento e alle scoperte biologiche di base. I metodi di ricerca utilizzati nel sequenziamento del genoma umano hanno consentito agli scienziati di altri campi di adottare tecniche simili. Ad esempio, gli antropologi che studiano le popolazioni umane antiche ora hanno le risorse per confrontare i resti di DNA trovati nei fossili con quelli degli umani moderni. Il genoma umano ha anche contribuito al sequenziamento e persino alla modifica dei genomi di piante e animali su cui l'uomo fa affidamento per il cibo. La ricerca sulla terapia genica e migliori metodi di screening dei farmaci hanno beneficiato e continueranno a mostrare risultati promettenti grazie al genoma umano, pure.
Ma soprattutto, il più grande impatto del genoma sulla scienza può essere visto nei cambiamenti di atteggiamento riguardo a ciò che gli scienziati considerano importante. Ora presentato con un quadro più dettagliato del genoma umano, i ricercatori stanno spostando la loro attenzione dai ruoli dei geni all'importanza di altre proteine e persino di geni non codificanti. Questo risultato continuerà a fornire ai ricercatori approfondimenti sulla biologia di base per aiutare a creare migliori trattamenti medici e strumenti diagnostici a breve termine e in futuro.
Per saperne di più sulla storia e sul futuro del genoma umano, vedere la pagina successiva.
Fonti
