Un cariotipo è la rappresentazione dei cromosomi di qualsiasi tipo di cellula. Per gli esseri umani, le informazioni fornite dai loro cromosomi sono fondamentali per l'apprendimento del genoma e la diagnosi delle malattie genetiche. Le coppie appena sposate sono incoraggiate a ottenere il cariotipo per vedere se i loro figli potrebbero essere a più alto rischio di ereditare malattie genetiche. I risultati dei karyotypes sono scritti in una notazione speciale che, sebbene all'inizio possa sembrare confusa, in realtà è facile da imparare e da capire.

Contare il numero di coppie di cromosomi nel cariotipo, eccetto i cromosomi sessuali, gli ultimi due nel set. Scrivi questo numero In un normale umano, il numero sarà 46.

Determina i cromosomi sessuali, che siano "XX" o "XY". Se sono "XX", il soggetto è una femmina; "XY", il soggetto è un maschio. Scrivi questa combinazione accanto al numero dopo una virgola. In una donna normale, sembrerà questo "46, XX".

Notare eventuali irregolarità nel cariotipo. Se il cariotipo ha un 21 ° cromosoma in più, scrivi "47, XX, +21, Trisomia-21", indicando che il soggetto è una donna con 47 cromosomi e il cromosoma in più è nella 21a coppia. Avere tre cromosomi in una coppia si chiama "trisomia". Se c'è un cromosoma sessuale in più, scrivi 47, quindi i cromosomi sessuali; ad esempio, "47, XXX."

Suggerimento

Consultare un medico o un manuale diagnostico per apprendere i nomi dei disturbi causati da irregolarità cromosomiche e scrivere il nome del disturbo nella notazione per renderlo più completo. Ad esempio, poiché un cromosoma in più del 21 ° è la causa della sindrome di Down, scrivi la notazione del cariotipo come "47, XY, + 21, Trisomia 21, Sindrome di Down."