Il DNA in ciascuna delle tue cellule è lungo 3,4 miliardi di coppie di basi. Ogni volta che una delle tue cellule si divide, ciascuna di queste 3,4 miliardi di coppie di basi deve essere replicata. Ciò lascia molto spazio agli errori, ma esistono meccanismi di correzione incorporati che rendono improbabili gli errori. Tuttavia, a volte il caso porta a errori, e talvolta anche i rischi ambientali possono causare mutazioni. Le mutazioni possono essere classificate in diversi modi: per esempio le loro dimensioni, la loro forma specifica o il loro effetto.

Errori

Il libro più lungo del mondo, secondo Guinness World Records, è "Ricordo" of Things Past ", di Marcel Proust. Ha 9.609.000 caratteri. Le tue possibilità di copiare perfettamente quel libro sono piuttosto piccole. Ora immagina di copiarlo più di 350 volte senza errori. Questo è paragonabile a quello che le tue cellule devono fare ogni volta che si dividono - e le tue cellule hanno diviso migliaia di miliardi di volte. Non c'è da meravigliarsi se gli errori accadono qua e là, per caso. Alcune sostanze chimiche aumentano le possibilità di errore, così come l'esposizione a radiazioni ionizzanti come i raggi X.

Gli errori nel copiare il DNA sono chiamati mutazioni. Le mutazioni possono essere classificate in molti modi diversi. Le mutazioni somatiche delle cellule, per esempio, sono quelle che si svolgono ovunque nelle cellule della maggior parte dei tuoi tessuti e organi. Le mutazioni della linea germinale causano errori nello sperma o nelle cellule dell'uovo.

Il codice genetico e la sostituzione

Il DNA consiste in una lunga serie di unità chiamate basi, generalmente indicate con le lettere T, G , C e A. L'ordine delle basi porta le informazioni nel DNA, informazioni che controllano la struttura delle proteine ​​nel tuo corpo. Il codice per la costruzione di proteine ​​è in sequenze a 3 basi chiamate codoni.

Un tipo di mutazione è una sostituzione. Quello è quando quello che dovrebbe essere una base - diciamo, una C - è costruita invece come un'altra base - diciamo, un T. Le sostituzioni possono avere tre conseguenze. Se una sostituzione non fa differenza, si chiama mutazione silenziosa. Se una sostituzione cambia l'amminoacido in una proteina è una mutazione missenso. Se una sostituzione rovina così tanto la proteina non può essere costruita, si tratta di una mutazione senza senso.

Inserimenti e delezioni

A volte il meccanismo molecolare replicante introduce un nodo nel DNA. Quando viene creata una copia, può avere una base aggiuntiva inserita, oppure può saltarne una. Quelli sono chiamati, rispettivamente, mutazioni di inserimento e cancellazione. Inserimenti e cancellazioni possono causare un frameshift. Questo è quando il codice a 3-basi "si sposta", facendo apparire ogni codone successivo per iniziare con la seconda o terza base, invece di iniziare con il primo. I Frameshift di solito cambiano almeno diversi amminoacidi e introducono un "segnale di arresto" prematuro al processo di sintesi proteica, quindi sono suscettibili di produrre mutazioni senza senso.

Grandi Errori

Sostituzioni, inserzioni e le delezioni sono tutti esempi di mutazioni puntiformi - errori introdotti in una singola posizione su una molecola di DNA. A volte gli errori possono essere molto più grandi. Le mutazioni cromosomiche, dette anche mutazioni grossolane o di livello genico, coinvolgono errori che muovono intere sezioni di una molecola di DNA. Le traslazioni sono cambiamenti nella posizione di un pezzo di DNA. Le inversioni sono il risultato del "ribaltamento" di una sezione del DNA. Le duplicazioni consistono in una copia extra di un gene che si fa strada in una molecola di DNA. Sebbene questi errori sembrino seri, non sempre sono dannosi. Senza mutazioni, l'evoluzione non avrebbe prodotto la grande varietà di vita che abita la Terra - l'unico organismo vivente potrebbe essere una specie di microbo.