Il genotipo e il fenotipo descrivono aspetti della disciplina della genetica, che è la scienza dell'eredità, dei geni e delle variazioni negli organismi. Il genotipo è l'intera estensione delle informazioni sull'eredità di un organismo, mentre il fenotipo si riferisce alle caratteristiche osservabili di un organismo, come la struttura e il comportamento. Il DNA, o acido desossiribonucleico, è responsabile del genotipo e parzialmente responsabile, insieme all'ambiente, del fenotipo.
Genotipo
Il DNA è la sostanza genetica ereditata tramandata di generazione in generazione. È una lunga molecola composta da gruppi ripetuti di zucchero-fosfato in cui una delle quattro basi nucleotidiche - anelli molecolari azotati - si stacca da ciascun gruppo zuccherino. Il codice genetico mappa le sequenze di tre basi del DNA adiacenti, note come codoni, ai blocchi costitutivi delle proteine, gli amminoacidi. Le cellule organizzano e mantengono il DNA e le proteine associate nei cromosomi. Ogni specie ha un numero caratteristico di cromosomi. Ad esempio, ogni cellula umana, ad eccezione delle cellule sessuali, ha 46 cromosomi - il numero diploide - confezionato in 23 coppie. Si eredita un set di 23 da ciascun genitore attraverso la riproduzione sessuale. Le cellule sessuali hanno un singolo set di cromosomi - il numero aploide - che si uniscono e formano coppie dopo la fecondazione, ripristinando così il numero diploide. Le creature asessuali, come i batteri, normalmente hanno un solo cromosoma, sebbene possano conservare alcune copie extra del singolo cromosoma e possono avere ulteriori frammenti di DNA chiamati plasmidi. Prima che una cellula possa dividersi, deve fare una copia del suo DNA in modo che possa distribuire il genotipo completo a ogni cellula figlia.
Espressione genica
I geni sono le parti dei cromosomi che contengono il codice per fare proteine. Solo una parte di ciascun codice cromosomico per le proteine - negli esseri umani, il 98% delle proprietà cromosomiche svolge alcuni altri compiti, come la creazione di acido ribonucleico strutturale (RNA), il controllo dell'operazione genica o, nel caso del DNA spazzatura, semplicemente occupando spazio . Il tuo genotipo è la somma totale delle informazioni nei tuoi geni. Le proteine sono responsabili delle tue caratteristiche fisiche e, come enzimi, per le tue attività biochimiche. Pertanto, l'espressione di geni come proteine governa una grande proporzione del tuo fenotipo. I fattori ambientali possono influenzare l'espressione genica, la struttura fisica, l'intelligenza e il comportamento. Gli organismi diploidi hanno due copie o ciascun gene, chiamato alleli, e l'attività relativa di ciascun allele influenza il fenotipo dell'organismo.
Le cause del genotipo
Nessuno sa come il DNA sia diventato il vettore universale di il codice genetico, o addirittura come è nato il codice genetico. Molti scienziati attribuiscono all'ipotesi del RNA World, in cui l'RNA ha assunto il ruolo genetico primario nelle prime creature viventi della Terra, quando le sostanze chimiche si sono organizzate per la prima volta in forme di vita. Ad un certo punto, il DNA ha assunto questo ruolo chiave. Gli organismi hanno sviluppato la capacità di replicare le loro molecole di DNA, distribuire copie alla prole e conservare il contenuto informativo del DNA attraverso le generazioni. L'evoluzione, stimolata dall'adattamento all'ambiente, dalla mutazione, dalla selezione naturale e dalla sopravvivenza del più adatto, conduce a specie più complesse con genotipi più grandi. Sebbene gli scienziati abbiano una profonda comprensione dei processi che mantengono il genotipo di una specie, come la replicazione del DNA, l'espressione genica e la riproduzione, la causa principale del perché la vita e i genotipi avvengono per la prima volta rimane oscurata nel mistero.
Fenotipo
Il fenotipo, come il colore dei capelli e degli occhi, si esprime in parte attraverso i processi di trascrizione e traduzione. Nella trascrizione, la cellula copia le informazioni codificate dal gene nella molecola RNA messaggero (mRNA). La traduzione è il processo mediante il quale la cellula sintetizza le proteine leggendo i filamenti di mRNA e mettendo insieme gli aminoacidi appropriati. Molti meccanismi sofisticati si sono evoluti per controllare quali geni sono espressi in varie cellule, tessuti e organi, quando si verifica l'espressione e quali alleli dominano su altri alleli. Ad esempio, se hai un allele per gli occhi marroni e un allele per gli occhi blu, avrai gli occhi marroni perché il gene dell'occhio marrone è dominante. Sebbene il fenotipo sia ampiamente basato sul genotipo, molti fattori, tra cui l'ambiente, le lesioni, le malattie e l'esperienza possono avere un profondo effetto sul fenotipo di una persona. Ad esempio, un deficit nutrizionale prenatale potrebbe interferire con l'espressione dei geni o con l'attività degli enzimi durante lo sviluppo, creando un cambiamento permanente nel fenotipo di un organismo.
