L'elica lunga e tortuosa che è il DNA umano potrebbe essere uno dei più grandi misteri dell'universo. Non sorprende che lo studio della genetica sia un campo complesso. Un concetto che a volte confonde è la differenza tra omozigote ed eterozigote.
TL; DR (troppo lungo, non letto)
Homozygous significa che entrambe le copie di un gene o di un locus corrispondono mentre eterozigote significa che le copie non corrispondono. Due alleli dominanti (AA) o due alleli recessivi (aa) sono omozigoti. Un allele dominante e un allele recessivo (Aa) è eterozigote.
Tanti cromosomi
Gli esseri umani sono organismi diploidi, il che significa che ogni cellula contiene due copie di ciascun cromosoma. Per conservare la diploidia, gli spermatozoi e le cellule uovo devono ciascuno contribuire con una sola copia di ciascun cromosoma al momento del concepimento, in modo tale che la prole risultante riceva il complemento diploide completo (e non finisca con quattro copie). Il processo mediante il quale spermatozoi e cellule uovo dividono le copie cromosomiche per diventare aploidi (hanno una copia di ciascun cromosoma) è la meiosi.
Homozygous ed Eterozigote
Quando si tratta di tratti genetici, gli scienziati guardano geni e il luogo in cui quel gene o tratto codifica sul cromosoma. Poiché gli esseri umani possiedono due copie di ciascun cromosoma, hanno anche due copie di ciascun gene e locus su quei cromosomi. Ognuno di questi geni (o loci) che codificano i tratti è chiamato allele. Se gli alleli corrispondono, la persona è omozigote per quel tratto. Se gli alleli sono diversi, la persona è eterozigotica per quel tratto.
Ereditarietà dominante e recessiva
Per questo tipo di ereditarietà, è utile consultare gli alleli usando le lettere in cui una lettera maiuscola rappresenta un allele dominante e una lettera minuscola rappresenta un allele recessivo: AA, Aa e aa. Tratti dominanti come se si possa rotolare la lingua o avere una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia di Huntington richiede solo un allele dominante da esprimere. Ciò significa che le persone con alleli omozigoti dominanti (AA) e alleli eterozigoti (Aa) esprimono questi tratti, ma non le persone con alleli omozigoti recessivi (aa).
I tratti recessivi come avere pollici dritti o fibrosi cistica richiedono due alleli recessivi da esprimere. Ciò significa che solo le persone con alleli omozigoti recessivi (aa) esprimono il tratto. Le persone con alleli omozigoti dominanti (AA) non esprimono il tratto o lo portano, e le persone con alleli eterozigoti (Aa) non esprimono il tratto ma sono portatori per questo.
Mentre è vero che la genetica è un complicato argomento, è anche una visione affascinante di come gli esseri umani ereditano i tratti. Sebbene tu sia decisamente più della tua biologia, il tuo DNA è una parte significativa di ciò che sei ed è una fonte apparentemente infinita di indagini per i genetisti.
