La cultivar di riso japonica Nipponbare è stata fondamentale come riferimento nella genomica del riso sin dal suo primo sequenziamento più di due decenni fa, segnando un passo avanti significativo nella genomica delle piante. Nonostante i continui miglioramenti nella tecnologia di sequenziamento, l'assemblaggio del genoma Nipponbare contiene ancora lacune irrisolte, principalmente dovute alla sequenza ripetitiva del DNA.

Gli sforzi in corso e i progressi tecnologici hanno migliorato l’assemblaggio del genoma in altre specie di riso e si sono estesi al sequenziamento dei telomeri. Tuttavia, ottenere un assemblaggio completamente risolto dall'aplotipo rimane un problema irrisolto nella ricerca genomica del riso, presentando un'area critica per studi futuri.

Uno studio pubblicato su Piante tropicali il 3 aprile 2024, genera un genoma di riso risolto con aplotipo migliorato per un miglioramento completo da telomero a telomero (T2T).

In questo studio, le letture PacBio HiFi e le letture Hi-C sono state utilizzate per generare un assemblaggio contiguo con Hifiasm, risultando in un assemblaggio in fasi di aplotipo. Questo processo di assemblaggio ha prodotto contigui distinti per nove cromosomi. Al contrario, l'assemblaggio dei restanti tre cromosomi prevedeva due contigui separati per ciascuno.

I contig assemblati sono stati quindi organizzati gerarchicamente in 12 pseudo-cromosomi utilizzando lo strumento di scaffolding YaHS, culminando in un assemblaggio T2T che era più grande e più completo del precedente riferimento IRGSP-1.0. Questo assemblaggio raffinato ha rivelato la presenza di 3.050 nuovi geni, di cui oltre il 95% supportato da prove di trascrizione, indicando un miglioramento significativo nell'annotazione e nella comprensione strutturale del genoma.

I risultati evidenziano l’immenso potenziale delle nuove tecnologie di sequenziamento per espandere e perfezionare i dati genomici, migliorando sostanzialmente le informazioni genetiche dei genomi consolidati. Il genoma esteso e più dettagliato, che copre il 99,3% dei geni universali a copia singola con un N50 di 30,7 Mb, fornisce un quadro solido per ulteriori studi genetici e programmi di selezione del riso.

L'analisi comparativa ha anche messo in luce varianti strutturali e ulteriori regioni non allineate, arricchendo la comprensione dell'architettura e della funzionalità genomica.

Secondo il ricercatore principale dello studio, Robert J. Henry, "questo genoma in fasi sarà una risorsa utile per la ricerca sul riso". Guardando al futuro, questo team si concentra sull'applicazione delle proprie tecniche avanzate di sequenziamento e assemblaggio ad altre varietà di riso e specie strettamente correlate.

In sintesi, questo lavoro non solo sottolinea la rapida evoluzione della tecnologia della genomica del riso, ma sottolinea anche la necessità fondamentale di progressi continui per mappare accuratamente genomi complessi, facilitando così passi significativi nella genomica agricola.