Gli esseri umani moderni sono caratterizzati dalla loro prosocialità, un termine ampio che comprende empatia intraspecie, tolleranza sociale, cooperazione e altruismo. Questi aspetti della cognizione sociale sono stati associati a variazioni dei geni dell'ossitocina e della vasotocina (OT e VT) e dei loro recettori (OTR e VTR). Per fare luce sulle basi genetiche di questo comportamento, gli scienziati dell'Università di Barcellona (UB) e dell'Università Rockefeller hanno condotto un nuovo studio confrontando le sequenze genomiche disponibili di questi geni tra esseri umani moderni, specie di primati non umani (es. scimpanzé, bonobo e macachi) e, per la prima volta, umani arcaici, utilizzando tutti i genomi disponibili di Neanderthal e Denisoviani.

Nello studio, pubblicato sulla rivista Comprehensive Psychoneuroendocrinology , i ricercatori hanno identificato diversi siti in cui gli esseri umani moderni differivano sia dagli umani arcaici che dai primati non umani e altri in cui sia gli esseri umani moderni che quelli arcaici differivano dai primati non umani.

"Abbiamo utilizzato un approccio interdisciplinare per comprendere l'evoluzione della prosocialità degli ominidi attraverso la lente dei recettori dell'ossitocina e della vasotocina, dove abbiamo combinato prove di genomica moderna e arcaica, genetica delle popolazioni, trascrittomica e studi comportamentali e neuroscientifici, tra gli altri metodi. Questi risultati può far luce sulla genetica alla base delle possibili differenze di socialità identificate tra gli esseri umani moderni e gli esseri umani arcaici, nonché le somiglianze tra il comportamento sociale umano moderno e quello dei bonobo", ha affermato la prima autrice Constantina Theofanopoulou. Questa ricerca fa parte della sua tesi di dottorato svolta sotto la co-tutela di Cedric Boeckx, ricercatore ICREA presso l'Institute of Complex Systems at the UB (UBICS) ed Erich D. Jarvis, professore alla Rockefeller University.

Varianti uniche per gli esseri umani moderni in oltre il 70% della popolazione

Considerando le prove sulla moderna prosocialità umana e sul coinvolgimento dei geni dell'ossitocina e della vasotocina nei comportamenti sociali, i ricercatori hanno ipotizzato che l'evoluzione di questi geni potrebbe chiarire le basi genetiche dell'evoluzione della prosocialità degli ominidi. Con questo obiettivo in mente, lo studio ha esplorato le differenze tra esseri umani moderni, umani arcaici e primati non umani in siti polimorfici eterozigoti nel genoma umano, luoghi in cui si trovano almeno due sequenze alternative in una popolazione.

"Studi passati che hanno confrontato l'intero genoma umano moderno con il genoma di Neanderthal o di scimpanzé si sono concentrati sui cambiamenti che sono fissi o quasi fissi negli esseri umani moderni. Ciò li ha portati a identificare i siti in cui, ad esempio, tutti i Neanderthal avevano l'adenina (uno dei i quattro nucleotidi che con guanina, citosina e timina formano il DNA) e quasi tutti gli esseri umani moderni (diciamo, il 98%) hanno la guanina. In questo studio, abbiamo cercato differenze in luoghi in cui, per definizione, non tutti gli esseri umani moderni condividono la stessa nucleotide, in particolare nei siti polimorfici, dove ad esempio il 70% della popolazione umana moderna ha adenina e il 30% citosina", aggiunge Theofanopoulou.

I ricercatori hanno identificato cinque siti nei recettori dell'ossitocina e della vasotocina in cui gli esseri umani moderni sono unici in una delle loro due (o più) varianti rispetto agli esseri umani arcaici e ai primati non umani e che si trovano contemporaneamente in oltre il 70% dei la moderna popolazione umana. Successivamente, hanno condotto analisi funzionali e di frequenza per stabilire se le varianti sono rilevanti. Hanno eseguito una serie di analisi sui cinque siti e hanno scoperto che alcune delle varianti sono altamente funzionali, indicando che hanno un effetto sulla funzione molecolare delle proteine ​​attivate da questi geni.

I ricercatori hanno anche scoperto che questi siti si trovano nelle regioni del genoma che sono attive nel cervello, in particolare nel giro cingolato, una regione del cervello coinvolta in percorsi rilevanti per la cognizione sociale. Inoltre, tutti questi siti sono stati associati in altri studi a una pletora di comportamenti sociali o deficit sociali, come autismo, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), aggressività e così via.

Questi risultati possono aiutare a spiegare alcune delle differenze sociali tra gli esseri umani moderni e ciò che presumiamo di sapere sui comportamenti sociali dei Neanderthal e dei Denisoviani. "Ad esempio, potrebbero essere rilevanti per i gruppi sociali più piccoli attribuiti ai Neanderthal e ai Denisoviani o alla ridotta androgenizzazione umana moderna. Potrebbero anche essere rilevanti per una diversa struttura sociale, ovvero i Neanderthal sono stati collegati a una struttura sociale poliginica e a un livello di competizione maschio-maschio più elevato rispetto alla maggior parte delle popolazioni umane moderne contemporanee", afferma Constantina Theofanopoulou.

Varianti presenti solo negli esseri umani moderni e arcaici

Lo studio ha anche trovato due siti sul recettore dell'ossitocina sotto una selezione positiva negli esseri umani moderni e arcaici:vale a dire, gli esseri umani moderni e arcaici hanno mostrato una variante che non era presente in nessun altro primate non umano. Ciò significa che questi siti si trovano in percentuali molto elevate nella popolazione umana moderna (in questo caso, oltre l'85%). Questi stessi siti sono stati anche associati a un gran numero di comportamenti o deficit sociali, e uno di essi è stato previsto essere un sito altamente funzionale nelle loro analisi di regolazione. "I siti che sono unici sia in noi che negli esseri umani arcaici rispetto ai primati non umani possono chiarire le basi genetiche della progressiva tolleranza sociale necessaria per l'intensa trasmissione culturale delle innovazioni tecnologiche (ad esempio, l'uso del fuoco) nell'evoluzione dell'umanità, così come per quanto riguarda la ridotta aggressività indicata da diversi indicatori nella prima evoluzione degli ominidi, come la riduzione delle dimensioni dei canini maschili e l'accelerato successo demografico", aggiunge Theofanopoulou.

Siti convergenti con i bonobo

Infine, i ricercatori hanno scoperto tre siti in cui gli esseri umani moderni e i bonobo, una specie di primati che mostra la convergenza di comportamenti prosociali con gli esseri umani, hanno lo stesso nucleotide. "I siti convergenti negli esseri umani e nei bonobo moderni potrebbero essere utili per comprendere le somiglianze postulate nella prosocialità, nella tolleranza sociale e nella cooperazione tra noi e i bonobo e le differenze di entrambi rispetto agli scimpanzé. Ad esempio, i bonobo superano gli scimpanzé in compiti rilevanti per la causalità sociale o teoria della mente e sono più attenti al viso e agli occhi, indicativi di una maggiore sensibilità empatica", osserva il ricercatore.

Tutti i siti identificati in questo studio sono stati anche associati indipendentemente a disturbi che includono deficit sociali, come i disturbi dello spettro autistico (ASD). "Capire i disturbi dello sviluppo attraverso le lenti evolutive può aiutarci a raggiungere quella che chiamiamo una comprensione evo-devo (biologia evolutiva e dello sviluppo) di questi disturbi. Se davvero "l'ontogenesi riassume la filogenesi", allora decifrare la nostra traiettoria evolutiva potrebbe far luce su nuovi punti genetici per la ricerca clinica che potrebbe, a sua volta, portare a una diagnosi precoce del disturbo", afferma Constantina Theofanopoulou.

Ricerche future su campioni di dimensioni maggiori

Il prossimo passo in questa ricerca sarebbe testare questi risultati su campioni di dimensioni maggiori. Questo obiettivo, come dice Theofanopoulou, "è più facile" da raggiungere nei primati non umani come scimpanzé e bonobo, ma "è più difficile nel caso dei Neanderthal o dei Denisoviani", poiché l'accesso a genomi più arcaici dipende dai reperti archeologici, tra gli altri fattori. "Un altro passo è ampliare la portata della ricerca e includere più geni della via dell'ossitocina, o altri geni evidenziati nell'evoluzione umana, come la dopamina", conclude il ricercatore.