La Papua Nuova Guinea (PNG) ha una vasta gamma di ambienti, ognuno dei quali presenta sfide uniche per la sopravvivenza umana. Gli abitanti degli altipiani e delle pianure della PNG sono esempi lampanti di popolazioni che affrontano uno stress ambientale specifico. Mentre gli abitanti degli altipiani incontrano una scarsa disponibilità di ossigeno a causa dell’altitudine, gli abitanti delle pianure sono esposti a specifici agenti patogeni assenti negli altopiani, come la malaria. Nonostante queste forti pressioni ambientali, gli adattamenti specifici di queste popolazioni sono rimasti trascurati.
Un nuovo studio pubblicato su Nature Communications fa luce sugli adattamenti genetici dei Papua Nuova Guinea in risposta alle loro pressioni ambientali uniche.
Le nuove scoperte presentate si basano su nuove sequenze dell’intero genoma di abitanti degli altipiani e delle pianure della Papua Nuova Guinea. I dati sono stati raccolti dal progetto Papuan Past, che riunisce ricercatori delle università di Tartu (Estonia), Tolosa (Francia) e Papua Nuova Guinea.
"Abbiamo esplorato i segni della selezione nei genomi interi appena sequenziati di 54 abitanti degli altipiani del PNG del Monte Wilhelm (provincia di Chimbu) e di 74 abitanti delle pianure del PNG dell'Isola di Daru (provincia occidentale). Abbiamo ipotizzato che i genomi di entrambe le popolazioni siano stati modellati in modo diverso per mitigare gli effetti dannosi dei rispettivi ambienti," spiega il dottor François-Xavier Ricaut, ricercatore del CNRS presso il Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement (Università di Tolosa, Francia), responsabile del progetto e autore corrispondente.
"Le varianti genetiche sotto selezione identificate nel nostro studio mostrano associazioni con fenotipi legati al sangue", afferma la dott.ssa Mathilde André, l'autrice principale dell'Istituto di genomica (Università di Tartu, Estonia).
Una di queste varianti genetiche in fase di selezione negli altipiani della Papua Nuova Guinea potrebbe avere un impatto sul conteggio dei globuli rossi. Un conteggio dei globuli rossi più elevato aiuta l'highlander ad adattarsi alla minore disponibilità di ossigeno negli altopiani. Al contrario, la variante selezionata negli abitanti della pianura è associata alla percentuale di globuli bianchi.
"Ciò supporta l'idea che l'ipossia potrebbe essere stata la principale forza trainante della selezione che ha agito sugli abitanti degli altipiani della Papua Nuova Guinea. Tuttavia, agenti patogeni specifici potrebbero aver modellato il genoma degli abitanti delle pianure attraverso la selezione", aggiunge il dott. André.
Il dottor Nicolas Brucato, coautore dell'Università di Tolosa, continua:"È interessante notare che entrambe le varianti influenzano anche la frequenza cardiaca degli individui con quelle mutazioni. Questa molteplicità evidenzia la complessità dell'interpretazione del ruolo delle mutazioni genetiche. Una mutazione può influenzano complessivamente più fenotipi."
Il dottor Mayukh Mondal dell'Institute of Genomics, che ha co-diretto il progetto, aggiunge:"È interessante notare che uno dei principali candidati per la selezione nelle pianure ha un'origine non umana."
Denisova è una delle popolazioni arcaiche di ominidi che vivevano in Asia prima che gli esseri umani moderni si stabilissero in Papua Nuova Guinea circa 50.000 anni fa. Sebbene i Denisova si siano estinti rapidamente in quel periodo, si sono incrociati con gli antenati della Papua Nuova Guinea e hanno lasciato la loro eredità nel genoma dei moderni Papua Nuova Guinea. Questo studio suggerisce che una mutazione genetica nel Denisova che influisce su una specifica struttura proteica è stata trasmessa direttamente ai genomi della Papua Nuova Guinea.
"Sembra che la proteina alterata sia utile agli abitanti delle pianure per sopravvivere nel loro ambiente. Anche se non conosciamo la causa esatta di questa selezione, questa mutazione potrebbe aiutare gli abitanti delle pianure a sconfiggere la malaria", conclude il dottor Mondal.
Questa nuova visione su come l'adattamento locale ha modellato i genomi e i fenotipi degli abitanti degli altipiani e delle pianure della Papua Nuova Guinea sottolinea la necessità di studiare popolazioni con background diversi per far luce sugli aspetti chiave della biologia umana.
Ulteriori informazioni: Selezione positiva nei genomi di due popolazioni della Papua Nuova Guinea a distinti livelli di altitudine, Nature Communications (2024). DOI:10.1038/s41467-024-47735-1
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