Il cromosoma Y, che si trova solo nei maschi, è difficile da decodificare anche con le ultime tecnologie di sequenziamento. Tra i biologi evoluzionisti, la questione su quali geni si trovano sul cromosoma sessuale maschile e da dove provengano è quindi oggetto di accesi dibattiti. Utilizzando un metodo di analisi innovativo, un team di genetisti della popolazione di Vetmeduni Vienna ha ora compiuto una svolta cruciale. Sono stati in grado di dimostrare che il materiale genetico nei moscerini della frutta viene spesso trasferito al cromosoma Y dagli altri cromosomi. Sebbene questo trasferimento avvenga in gran parte a seguito di "incidenti, " i ricercatori ora dimostrano che alcuni di questi trasferimenti creano geni funzionali sul cromosoma Y. I risultati, pubblicato in PNAS , fornirà nuovo impulso alla ricerca del cromosoma maschile in altre specie.

cromosomi Y, che vengono ereditati solo paternamente, si è evoluto da cromosomi "normali" noti come autosomi. Poiché i maschi possiedono solo un cromosoma Y, non esiste una controparte per la ricombinazione, lo scambio diretto di materiale genetico. Ciò rende l'eliminazione delle mutazioni dannose sul cromosoma Y più difficile che in altri cromosomi. Di conseguenza, i geni sul cromosoma Y di solito subiscono un processo di degenerazione. Studi precedenti con i moscerini della frutta hanno dimostrato che nuovi geni possono essere trasferiti sul cromosoma Y, anche se il tasso è stato stimato molto basso (1 trasferimento in 10 milioni di anni).

Ricercatori dell'Istituto di genetica delle popolazioni di Vetmeduni Vienna, utilizzando un metodo di analisi nuovo e altamente specifico, potrebbe ora fornire un nuovo slancio per aiutare a decodificare le dinamiche evolutive del cromosoma Y. Il loro studio mostra che nei moscerini della frutta vengono trasferiti dieci volte più nuovi geni sul cromosoma Y di quanto si pensasse in precedenza. Alcuni di questi nuovi geni sembrano addirittura aver assunto importanti funzioni.

Il cromosoma Y è stato un osso duro nella ricerca sul genoma. Poiché possiede solo pochi geni funzionali, e questi sono incorporati nel DNA ripetitivo che è difficile da analizzare, trovare questi geni è una sfida. "Solo sette geni funzionali sono stati identificati sul cromosoma Y di Drosophila melanogaster. Ma sospettiamo che il numero di geni funzionali e l'effettivo tasso di trasferimento debbano essere più alti, ", afferma il primo autore Ray Tobler. "Abbiamo quindi sviluppato un nuovo metodo di analisi che ci consente di cercare in modo efficiente i trasferimenti genici sul cromosoma Y, i cosiddetti GeTY."

Il trucco dei ricercatori consisteva nel sequenziare il genoma di maschi e femmine da un cosiddetto ceppo consanguineo di moscerini della frutta. Questi differiscono solo nella sequenza del cromosoma Y. "La chiave dei nostri risultati è stata la ricerca di varianti nei maschi che non esistono tra le femmine, " dice Tobler. "Ciò significa che abbiamo lavorato senza alcuna sequenza nota del cromosoma Y che di solito verrebbe utilizzata per un confronto. Questo ci ha permesso di risalire ai geni trasferiti alle cosiddette retrocopie, che vengono creati quando il trascritto di RNA di un gene viene inserito nel cromosoma Y".

Tutti i trasferimenti di geni precedentemente descritti sul cromosoma Y hanno comportato il trasferimento di un pezzo del cromosoma e non un trascritto di RNA. "L'elevato numero di trasferimenti genici convalidati ci ha permesso di mostrare statisticamente che c'erano differenze tra le specie di Drosophila, ", spiega l'autore senior Christian Schlötterer. "Abbiamo trovato solo geni originati da una trascrizione di RNA nelle strettamente correlate D. mauritiana e D. simulans, il che suggerisce che i meccanismi di trasferimento sono specie-specifici."

Una sorpresa speciale per il team di ricerca è stata che quattro dei 25 geni appena trasferiti sul cromosoma Y hanno già assunto un'importante funzione lì. "Poiché questi nuovi geni possono essere trovati in tutti gli individui di una specie, sorge la domanda su quali funzioni potrebbero avere questi nuovi geni legati all'Y, " dice Tobler. Fino ad ora, non è ancora del tutto chiaro se e per quanto tempo questi nuovi geni possano resistere al deterioramento del cromosoma Y. Poiché il nuovo metodo di analisi non richiede un genoma di riferimento per il cromosoma Y, offre un enorme potenziale per studiare la dinamica di nuovi geni sul cromosoma Y in molte specie diverse. "Mi aspetto molte altre scoperte entusiasmanti, " conclude Christian Schlötterer.