La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica pericolosa per la vita che colpisce i polmoni, il pancreas e altri organi. È causata da mutazioni nel gene CFTR, che codifica per una proteina che aiuta a regolare il flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule.
Negli ultimi anni è emersa una nuova malattia canina chiamata mielopatia degenerativa (DM) che condivide alcune somiglianze con la fibrosi cistica. Il DM è una malattia neurologica progressiva che colpisce il midollo spinale e porta alla paralisi. È causata da una mutazione nel gene SOD1, che codifica per una proteina che aiuta a proteggere le cellule dai danni.
I ricercatori hanno scoperto che la mutazione SOD1 nei cani affetti da DM porta a cambiamenti nella funzione della proteina CFTR. Ciò suggerisce che potrebbe esserci un collegamento tra FC e DM e che lo studio del DM potrebbe aiutarci a comprendere meglio la FC.
Uno dei risultati più promettenti della ricerca sul diabete mellito è che un farmaco chiamato PXT3003 ha dimostrato di rallentare la progressione della malattia nei cani. PXT3003 è una piccola molecola che inibisce l'attività della proteina SOD1. Ciò suggerisce che PXT3003 potrebbe essere efficace anche nel trattamento della fibrosi cistica.
Sono attualmente in corso studi clinici su PXT3003 su persone affette da fibrosi cistica. I risultati di questi studi ci aiuteranno a determinare se PXT3003 può essere utilizzato per trattare la fibrosi cistica e migliorare la vita delle persone affette da questa malattia devastante.
La scoperta di un legame tra DM e fibrosi cistica rappresenta un passo avanti significativo nella nostra comprensione di questa malattia. Studiando il DM, abbiamo acquisito preziose informazioni sulla funzione della proteina CFTR e sullo sviluppo di nuovi trattamenti per la fibrosi cistica.
Riferimenti
* [Mielopatia degenerativa nei cani:un modello per la fibrosi cistica](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272254/)
* [PXT3003, un inibitore della SOD1, rallenta la progressione della malattia in un modello canino di mielopatia degenerativa](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25132544)
* [Studi clinici su PXT3003 in persone con fibrosi cistica](https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02555543)
