- I modelli di ereditarietà furono descritti per la prima volta da Gregor Mendel nel XIX secolo. Ha individuato tre principi fondamentali dell’ereditarietà:
- La legge della segregazione :Ogni genitore contribuisce alla propria prole con un allele per ciascun gene.
- La legge dell'assortimento indipendente :Gli alleli di geni diversi vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro.
- La legge della dominanza :Alcuni alleli sono dominanti, mentre altri sono recessivi. Se in un individuo è presente un allele dominante, l'individuo esprimerà il tratto dominante. Se è presente un allele recessivo, l'individuo esprimerà il tratto recessivo solo se non ha copie dell'allele dominante.
2. Ereditarietà delle malattie ereditarie
- Autosomico dominante :Alcune malattie ereditarie sono causate da mutazioni nei geni autosomici dominanti, che si trovano su uno dei cromosomi non sessuali (cromosomi 1-22).
- I disturbi dominanti si manifestano quando una persona ha solo una copia mutata del gene, anche se ne possiede anche una copia sana.
- Gli esempi includono la malattia di Huntington, la sindrome di Marfan e alcuni tipi di cancro.
- Autosomico recessivo :Altre malattie ereditarie sono causate da mutazioni nei geni autosomici recessivi.
- Affinché i disturbi recessivi si manifestino, una persona deve ereditare due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
- Gli esempi includono la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs e l'anemia falciforme.
- Link X :Alcune malattie ereditarie sono causate da mutazioni nei geni situati sul cromosoma X, note come malattie legate all'X.
- Queste condizioni colpiscono principalmente i maschi, che hanno solo un cromosoma X, rispetto ai due nelle femmine.
- Gli esempi includono l'emofilia, il daltonismo rosso-verde e la distrofia muscolare di Duchenne.
3. Test genetici e consulenza
- I professionisti medici possono utilizzare test genetici per analizzare geni o cromosomi specifici per mutazioni che possono portare a malattie ereditarie.
- L'identificazione delle mutazioni può essere informativa per gli individui e le famiglie affette nella pianificazione dell'ereditarietà e della gestione di queste malattie.
- I consulenti genetici forniscono indicazioni per comprendere i modelli di ereditarietà, i risultati dei test e le opzioni per la gestione delle condizioni ereditarie e della pianificazione familiare.
