I geni sono regioni del DNA che codificano per proteine. Le proteine ​​sono gli elementi costitutivi delle cellule e dei tessuti e svolgono una vasta gamma di funzioni nel corpo. L'espressione di un gene è il processo mediante il quale l'informazione codificata nel gene viene utilizzata per dirigere la sintesi di una proteina.

L’espressione genica è regolata da una serie di fattori, tra cui:

* Fattori di trascrizione: Si tratta di proteine ​​che si legano a specifiche sequenze di DNA e promuovono o reprimono la trascrizione dei geni.

* Miglioratori: Queste sono sequenze di DNA che si legano ai fattori di trascrizione e aiutano ad aumentare la velocità di trascrizione.

* Silenziatori: Queste sono sequenze di DNA che si legano ai fattori di trascrizione e aiutano a diminuire la velocità di trascrizione.

* MicroRNA: Si tratta di piccole molecole di RNA che si legano a specifiche molecole di mRNA e ne impediscono la traduzione in proteine.

Dove si esprimono i geni

Anche l’espressione dei geni è tessuto-specifica. Ciò significa che determinati geni sono espressi solo in determinati tessuti. Ad esempio, il gene per la proteina insulina è espresso solo nel pancreas.

L’espressione tessuto-specifica dei geni è regolata da una serie di fattori, tra cui:

* Metilazione del DNA: Questa è una modifica chimica del DNA che può silenziare l’espressione genica.

* Modifica dell'istone: Questa è una modifica chimica degli istoni, che sono proteine ​​che il DNA avvolge per formare i cromosomi. Le modifiche degli istoni possono promuovere o reprimere l'espressione genica.

* RNA non codificanti: Queste sono molecole di RNA che non codificano per proteine. Gli RNA non codificanti possono legarsi a specifiche molecole di mRNA e impedire loro di essere tradotte in proteine.

L'espressione dei geni è un processo complesso essenziale per il corretto funzionamento del corpo. Comprendendo come vengono espressi i geni, gli scienziati possono comprendere meglio come si sviluppano le malattie e come trattarle.

Sequenziamento dell'RNA a cellula singola

Il sequenziamento dell'RNA a cellula singola (scRNA-seq) è una nuova potente tecnologia che consente agli scienziati di misurare l'espressione dei geni nelle singole cellule. Questa tecnologia ha rivoluzionato la nostra comprensione dell’espressione genetica e ha fornito nuove informazioni sullo sviluppo delle malattie.

scRNA-seq è stato utilizzato per studiare un'ampia gamma di malattie, tra cui cancro, malattie neurodegenerative e malattie autoimmuni. Questa tecnologia ha contribuito a identificare nuovi tipi di cellule, nuovi modelli di espressione genetica e nuovi meccanismi di malattia.

scRNA-seq è una tecnologia in rapida evoluzione ed è probabile che abbia un impatto notevole sulla nostra comprensione della salute e delle malattie umane negli anni a venire.