La parte funzionale del genoma umano viene spesso definita “DNA codificante” o “esoma”. È costituito dalle regioni che forniscono le istruzioni per produrre le proteine. Le proteine ​​sono gli elementi costitutivi e le molecole funzionali delle cellule e sono essenziali per vari processi biologici.

La percentuale di DNA funzionale nel genoma umano varia in base a diverse stime e definizioni. Ecco una ripartizione generale:

1. DNA codificante le proteine: Ciò include le sequenze di DNA che codificano direttamente le istruzioni per creare proteine. Il DNA codificante proteine ​​costituisce circa l’1-2% del genoma umano totale.

2. DNA normativo: Ciò include sequenze di DNA coinvolte nella regolazione di quando, dove e come vengono espressi i geni codificanti le proteine. Le regioni normative includono promotori, potenziatori, silenziatori e altri elementi normativi. Si stima che il DNA regolatore comprenda circa il 10-20% del genoma umano.

3. RNA non codificante (ncRNA): Le molecole di RNA non codificanti, come l'RNA di trasferimento (tRNA), l'RNA ribosomiale (rRNA), il microRNA (miRNA) e l'RNA lungo non codificante (lncRNA), svolgono un ruolo importante in vari processi cellulari. Costituiscono circa l'1-5% del genoma umano.

4. DNA funzionale non codificante: Esistono regioni del DNA che non codificano direttamente per proteine ​​o ncRNA ma hanno comunque funzioni importanti. Questi includono regioni coinvolte nella struttura cromosomica, nel mantenimento dei telomeri, nella funzione del centromero, nelle origini della replicazione del DNA e nell'imprinting genetico. Si stima che la percentuale di DNA funzionale non codificante sia intorno al 5-10% del genoma.

5. Elementi ripetitivi intervallati: Si tratta di sequenze ripetute (come elementi trasponibili o "geni che saltano") che sono intervallate da tutto il genoma. Costituiscono una porzione significativa del genoma umano (circa il 45-50%) ma sono in gran parte non funzionali in termini di codifica delle proteine ​​o di funzioni regolatrici.

In sintesi, mentre una piccola porzione del nostro DNA (1-2%) codifica direttamente per le proteine, una porzione maggiore (10-20%) è coinvolta nella regolazione genica. L'RNA non codificante e il DNA funzionale non codificante contribuiscono alle funzioni cellulari e gli elementi ripetitivi intervallati costituiscono una parte sostanziale ma non funzionale del genoma. Pertanto, si stima generalmente che il DNA funzionale nel genoma umano sia pari a circa il 20-30%, con la maggior parte del genoma costituito da sequenze non codificanti o ripetitive.