I geni sono unità ereditarie essenziali che codificano le istruzioni per lo sviluppo, il funzionamento e la riproduzione di tutti gli organismi conosciuti e di molti virus. I geni generalmente risiedono all’interno dei cromosomi, che sono lunghe molecole di DNA alloggiate nel nucleo delle cellule. Negli esseri umani ci sono 23 paia di cromosomi, per un totale di 46. Ciascun genitore fornisce una copia di ciascun cromosoma alla propria prole. I geni sono costituiti da segmenti di DNA, che è una molecola composta da quattro diversi tipi di nucleotidi:adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Questi nucleotidi formano coppie di basi, con A che si accoppia sempre con T e C che si accoppia sempre con G. La sequenza di coppie di basi lungo una molecola di DNA determina l'informazione genetica codificata dal gene.

Tutti noi abbiamo circa 20.000 geni, ma ciò che rende veramente ognuno di noi unico sono i tratti di DNA "spazzatura" che circondano i nostri geni, hanno scoperto i ricercatori. Solo circa il 2% del nostro genoma codifica effettivamente per proteine. Tuttavia, a quanto pare, il restante 98% non è tutto spazzatura.

Mentre gli scienziati erano soliti liquidare la maggior parte di questo DNA extra come “DNA egoista” che serve solo i propri interessi, ora è noto che gran parte di esso è vitale per la vita, specialmente quelle sequenze che regolano l’espressione genetica. Agiscono come interruttori, attivano o disattivano i geni secondo necessità e controllano l'attività genetica in modi precisi.

I ricercatori dell'HudsonAlpha Institute for Biotechnology di Huntsville, in Alabama, hanno dimostrato nel 2003 che le regioni non codificanti sono ciò che rende unico il genoma di ogni persona, anche tra gemelli identici. Anche se i gemelli fraterni hanno solo il 50% dei geni in comune, le loro regioni non codificanti differiscono solo dello 0,1%. Ma nei gemelli identici, che condividono il 100% dei geni, le regioni non codificanti differiscono di ben lo 0,5%.

Gli scienziati affermano che la spiegazione è che nel corso delle generazioni, le sequenze codificanti dei geni vengono preservate attraverso l'evoluzione perché se si verificano mutazioni, interrompono il corretto funzionamento della proteina. Ma poiché la selezione naturale non ha alcuna “opinione” sulle regioni non codificanti, queste regioni possono divergere rapidamente da persona a persona.