Gregor Mendel era un pioniere della genetica del XIX secolo che oggi viene ricordato quasi interamente per due cose: essere un monaco e studiare incessantemente tratti diversi delle piante di pisello. Nato nel 1822 in Austria, Mendel è cresciuto in una fattoria e ha frequentato l'Università di Vienna nella capitale austriaca.
Lì, ha studiato scienze e matematica, un abbinamento che si sarebbe rivelato prezioso per i suoi sforzi futuri, che ha condotto per un periodo di otto anni interamente nel monastero in cui visse.
Oltre a studiare formalmente le scienze naturali al college, Mendel ha lavorato come giardiniere in gioventù e ha pubblicato articoli di ricerca sull'argomento dei danni alle colture dagli insetti prima di iniziare la sua opera ormai famosa con Pisum sativum, la pianta di pisello comune. Mantenne le serre del monastero e conosceva le tecniche di fecondazione artificiale necessarie per creare un numero illimitato di prole ibrida. Un'interessante nota storica: mentre gli esperimenti di Mendel e quelli del visionario biologo Charles Darwin si sovrapponevano entrambi in larga misura , quest'ultimo non ha mai appreso degli esperimenti di Mendel. Darwin ha formulato le sue idee sull'eredità senza conoscere le proposizioni completamente dettagliate di Mendel sui meccanismi coinvolti. Queste proposizioni continuano a informare il campo dell'eredità biologica nel 21 ° secolo. Dal punto di vista delle qualifiche di base, Mendel era perfettamente posizionato per fare un importante passo avanti nel campo della genetica allora quasi inesistente, e fu benedetto sia con l'ambiente che con la pazienza di fare ciò che doveva fare. Mendel avrebbe finito per crescere e studiare quasi 29.000 piante di piselli tra il 1856 e il 1863. Quando Mendel iniziò il suo lavoro con le piante di piselli, il concetto scientifico di eredità era radicato nel concetto di eredità mista, che conteneva quel genitore i tratti erano in qualche modo mescolati in prole alla maniera di colori di colori diversi, producendo un risultato che non era proprio la madre e non il padre ogni volta, ma che assomigliava chiaramente a entrambi. Mendel era intuitivamente consapevole del suo osservazione informale delle piante secondo cui se questa idea avesse qualche merito, sicuramente non si applicava al mondo botanico. Mendel non era interessato all'aspetto delle sue piante di pisello in sé. Le ha esaminate per capire quali caratteristiche potevano essere trasmesse alle generazioni future ed esattamente come ciò si sarebbe verificato a livello funzionale, anche se non aveva gli strumenti letterali per vedere cosa stava accadendo a livello molecolare. Mendel si è concentrato sui diversi tratti, o personaggi, che ha notato che le piante di pisello esibiscono in modo binario. Cioè, una singola pianta potrebbe mostrare la versione A di un determinato tratto o la versione B di quel tratto, ma nulla in mezzo. Ad esempio, alcune piante avevano "gonfiato" i baccelli di pisello, mentre altri sembravano "pizzicati", senza ambiguità in quale categoria appartenessero i baccelli di una determinata pianta. I sette tratti che Mendel identificò come utili ai suoi scopi e le loro diverse manifestazioni erano: Le piante di pisello possono autoimpollinarsi senza l'aiuto delle persone. Utile come questo è per le piante, ha introdotto una complicazione nel lavoro di Mendel. Doveva impedire che ciò accadesse e consentire solo l'impollinazione incrociata (impollinazione tra piante diverse), poiché l'autoimpollinazione in una pianta che non varia per un determinato tratto non fornisce informazioni utili. In altre parole , aveva bisogno di controllare quali caratteristiche potessero manifestarsi nelle piante che alleva, anche se non sapeva in anticipo con precisione quali si sarebbero manifestati e in quali proporzioni. Quando Mendel ha iniziato a formulare idee specifiche su ciò che sperava di testare e identificare, si è posto una serie di domande di base. Ad esempio, cosa accadrebbe se le piante che erano riproduttori veri "allevamento vero" significa che è in grado di produrre solo uno tipo di prole, ad esempio quando tutte le piante figlie sono a seme tondo o a fiore assiale. Una linea vera Se l'idea dell'eredità mista era valida, fondendo una linea di, diciamo, piante a stelo alto con una linea di corti - le piante tentate dovrebbero tradursi in alcune piante alte, alcune piante corte e piante lungo lo spettro di altezza in mezzo, un po 'come gli umani. Mendel apprese, tuttavia, che ciò non accadde affatto. Questo è stato al tempo stesso confuso ed eccitante. Una volta che Mendel aveva due serie di piante che differivano solo per un singolo tratto, ha eseguito una valutazione multigenerazionale nel tentativo di provare seguire la trasmissione dei tratti attraverso più generazioni. Primo, un po 'di terminologia: Questo è chiamato croce monoibrida Nel presente esempio, questo tratto avrà la forma del seme (tondo contro rugoso). Si potrebbe anche usare il colore dei fiori (bianco vs. viola) o il colore dei semi (verde o giallo). Mendel ha valutato gli incroci genetici delle tre generazioni per valutare il ereditabilità delle caratteristiche attraverso le generazioni. Quando ha esaminato ogni generazione, ha scoperto che per tutti e sette i suoi tratti scelti, è emerso un modello prevedibile. Ad esempio, quando ha allevato piante a seme tondo (P1) con vera razza rugosa piante da semi (P2): Questo ha portato al concetto di tratti dominanti Ciò implicava che il Mendel quindi ha prodotto alcune idee formali per spiegare questo fenomeno, sia il meccanismo dell'ereditarietà e del rapporto matematico di un tratto dominante con un carattere recessivo in qualsiasi circostanza in cui è nota la composizione delle coppie di alleli. Mendel ha elaborato una teoria dell'eredità che consisteva in quattro ipotesi : L'ultimo di questi rappresenta la legge di segregazione, stipulando che gli alleli di ogni tratto si separano casualmente nei gameti. Oggi gli scienziati riconoscono che le piante P che Mendel aveva "reso vero" erano omozigoti Poiché il round era chiaramente dominante sulle rughe, questo può essere rappresentato da RR e rr, poiché le lettere maiuscole indicano il dominio e le lettere minuscole indicano tratti recessivi. Quando sono presenti entrambi gli alleli, il tratto dell'allele dominante si è manifestato nel suo fenotipo. Sulla base di quanto precede, una pianta con un genotipo RR sul gene a forma di seme può hanno solo semi rotondi, e lo stesso vale per il genotipo Rr, poiché l'allele "r" è mascherato. Solo le piante con un genotipo rr possono avere semi rugosi. E sicuramente, le quattro possibili combinazioni di genotipi (RR, rR, Rr e rr) producono un rapporto fenotipico 3: 1, con circa tre piante con semi per ogni pianta con semi rugosi. Poiché tutte le piante P erano omozigoti, RR per le piante a semi tondo e rr per le piante con semi rugose, tutte le piante F1 potevano avere solo il genotipo Rr. Ciò significava che mentre tutti avevano semi rotondi, erano tutti portatori dell'allele recessivo, che poteva quindi apparire nelle generazioni successive grazie alla legge della segregazione. Questo è esattamente ciò che è accaduto. Dato che le piante F1 avevano tutte un genotipo Rr, la loro progenie (le piante F2) poteva avere uno dei quattro genotipi sopra elencati. I rapporti non erano esattamente 3: 1 a causa della casualità degli accoppiamenti del gamete nella fecondazione, ma più la progenie veniva prodotta, più il rapporto si avvicinava all'essere esattamente 3: 1. Successivamente, Mendel ha creato croci diibride Come prima, le piante di F1 sembravano tutte un genitore con entrambi i tratti dominanti. I rapporti tra i quattro possibili fenotipi della generazione F2 (tondo verde, tondo giallo, verde rugoso, giallo rugoso) si sono rivelati essere 9: 3: 3: 1 Ciò ha suscitato il sospetto di Mendel che tratti diversi sono stati ereditati indipendentemente l'uno dall'altro, portandolo a sostenere la legge dell'assortimento indipendente. Questo principio spiega perché potresti avere lo stesso colore degli occhi di uno dei tuoi fratelli, ma un colore di capelli diverso; ogni tratto è inserito nel sistema in un modo che è cieco a tutti gli altri. Oggi sappiamo che il quadro reale è un po 'più complicato, perché in realtà i geni che sono fisicamente vicini gli uni agli altri sui cromosomi possono essere ereditati insieme grazie allo scambio di cromosomi durante la formazione dei gameti. Nel mondo reale, se guardassi aree geografiche limitate degli Stati Uniti, ti aspetteresti di trovare più fan di New York Yankees e Boston Red Sox nelle immediate vicinanze rispetto ai fan di Yankees-Los Angeles Dodgers o fan di Red Sox-Dodgers nella stessa area, perché Boston e New York sono vicini tra loro ed entrambi sono vicini a 3.000 miglia da Los Angeles. Come accade, non tutti i tratti obbediscono a questo modello di eredità. Ma quelli che lo fanno sono chiamati tratti mendeliani RRGG, RRgG, RRGg, RRgg, RrGG, RrgG, RrGg, Rrgg, rRGG, rRgG, rRGg, rRgg, rrGG, rrGg, rrgG, rrgg Quando elaborate i fenotipi, notate che il rapporto di probabilità di verde rotondo, giallo rotondo, verde rugoso, giallo rugoso risulta essere 9: 3: 3: 1. Il meticoloso conteggio di Mendel dei suoi diversi tipi di piante ha rivelato che i rapporti erano abbastanza vicini a questa previsione da permettergli di concludere che le sue ipotesi erano corrette.
Comprensione dell'ereditarietà a metà del 1800
Pea Caratteristiche delle piante Studiate
Impollinazione delle piante di pisello
Primo esperimento di Mendel
per diverse versioni dello stesso tratto erano impollinate in modo incrociato?
non mostra alcuna variazione per il tratto in questione in un numero teoricamente infinito di generazioni, e anche quando due piante selezionate nello schema sono allevate l'una con l'altra.
Valutazione generazionale di Mendel: P, F1, F2
: "mono" perché variava solo una caratteristica e "ibrido" perché la prole rappresentava una miscela, o ibridazione, di piante, come un genitore ha una versione del tratto mentre uno aveva l'altra versione.
Risultati di Mendel (primo esperimento)
(qui, rotondo semi) e tratti recessivi
(in questo caso, semi rugosi).
(le informazioni che sono state in qualche modo codificate nelle piante e trasmesse alle generazioni successive).
Teoria dell'ereditarietà di Mendel
(un gene che è il codice chimico per un dato tratto) può venire in diversi tipi.
(versione di un gene) da ciascun genitore.
< li> Quando si formano gameti (cellule sessuali, che nell'uomo sono spermatozoi e cellule uovo), i due alleli di ciascun gene vengono separati.
per il tratto che stava studiando: due copie dello stesso allele sul gene in questione.
Spiegazione dei risultati della croce monoibrida
Secondo esperimento di Mendel
, in cui ha esaminato due tratti contemporaneamente anziché solo uno. I genitori stavano ancora riproducendo fedelmente entrambi i tratti, ad esempio semi rotondi con baccelli verdi e semi rugosi con baccelli gialli, con il verde dominante sul giallo. I genotipi corrispondenti erano quindi RRGG e rrgg.
Geni collegati sui cromosomi
Eredità mendeliana
. Tornando alla croce diibrida sopra menzionata, ci sono sedici possibili genotipi:
