Se la sequenza delle basi nella molecola del DNA viene modificata, può risultare in una diversa sequenza di aminoacidi nella proteina. Ciò può avere un impatto drastico sulla funzione della proteina o addirittura impedirne la produzione. Ad esempio, se il codone AUG viene mutato in UUG, la proteina risultante avrà una fenilalanina invece di una metionina nella posizione iniziale. Ciò potrebbe alterare la struttura e la funzione della proteina.
L'importanza della corretta sequenza delle basi del DNA nella produzione delle proteine può essere riscontrata in numerose malattie genetiche. Ad esempio, la malattia genetica dell’anemia falciforme è causata da una mutazione di una singola base nel DNA che codifica per la proteina beta-globina. Questa mutazione provoca la produzione di una proteina beta-globina difettosa che fa sì che i globuli rossi diventino a forma di falce.
L'importanza della corretta sequenza delle basi del DNA non si limita alla produzione di proteine. È fondamentale anche per altri processi cellulari, come la replicazione e la trascrizione del DNA.
