Ad esempio, una mutazione puntiforme nel gene che codifica per l’enzima lattasi può portare a un cambiamento nella sequenza aminoacidica dell’enzima, rendendolo incapace di scomporre il lattosio, lo zucchero presente nel latte. Ciò può portare all’intolleranza al lattosio, una condizione in cui le persone avvertono gonfiore, gas e diarrea dopo aver consumato prodotti lattiero-caseari.
Un altro tipo di mutazione è la mutazione frameshift, che consiste nell'inserimento o nella cancellazione di uno o più nucleotidi nella sequenza del DNA. Ciò può portare a uno spostamento nel frame di lettura del DNA, che causa la traduzione della proteina fuori frame, risultando in una proteina non funzionale.
Ad esempio, una mutazione frameshift nel gene che codifica per la proteina distrofina può portare alla distrofia muscolare di Duchenne, una grave malattia che comporta un atrofia muscolare. Questa mutazione fa sì che la proteina venga tradotta fuori dal frame, il che si traduce in una proteina troncata che non è in grado di funzionare correttamente.
Le mutazioni possono anche influenzare la regolazione della sintesi proteica. Ad esempio, una mutazione nella regione del promotore di un gene può portare a una diminuzione dell’espressione del gene, che può comportare una diminuzione della quantità di proteine prodotte.
Il risultato di una mutazione può variare da un leggero cambiamento nella funzione della proteina fino alla completa perdita di funzione. In alcuni casi, le mutazioni possono addirittura essere benefiche, come nel caso delle mutazioni che conferiscono resistenza agli antibiotici. Tuttavia, la maggior parte delle mutazioni sono dannose e possono portare a una varietà di malattie e disturbi.
