alterazioni permanenti nel DNA che influenzano la sequenza nucleotidica di uno o più geni sono chiamate mutazioni.
Le mutazioni sono cambiamenti nel codice genetico di un organismo. Possono essere causati da una varietà di fattori, tra cui:
* Errori durante la replicazione del DNA: Il processo di copia del DNA non è perfetto e gli errori occasionali possono portare a mutazioni.
* Esposizione ai mutageni: Alcuni prodotti chimici, radiazioni e virus possono danneggiare il DNA e causare mutazioni.
* inserzioni o eliminazioni: L'aggiunta o la rimozione di nucleotidi dalla sequenza del DNA può alterare la funzione del gene.
* Sostituzioni: Un nucleotide può essere sostituito da un altro, che può cambiare la sequenza di aminoacidi di una proteina.
Gli effetti delle mutazioni possono variare ampiamente:
* Mutazioni silenziose: Alcune mutazioni non hanno alcun effetto evidente sulla proteina prodotta.
* mutazioni missense: Queste mutazioni cambiano la sequenza di aminoacidi di una proteina, che può influire sulla sua funzione.
* Mutazioni senza senso: Queste mutazioni introducono un codone di arresto prematuro, risultando in una proteina troncata.
* Mutazioni di frameshift: Inserzioni o eliminazioni che spostano il frame di lettura della sequenza del DNA, alterando la sequenza di aminoacidi dell'intera proteina.
Le mutazioni sono una fonte fondamentale di variazione genetica e possono essere benefiche, dannose o neutrali. Svolgono un ruolo cruciale nell'evoluzione, consentendo agli organismi di adattarsi ai mutevoli ambienti.
