Questo enzima svolge un ruolo cruciale nella rottura di una sostanza grassa chiamata ganglioside gm2 . Il ganglioside GM2 è un lipide complesso presente nelle cellule cerebrali.
Ecco come funziona:
1. Funzione normale di hexa: L'enzima esosaminidasi A abbatte il ganglioside GM2 in molecole più semplici che possono essere ulteriormente elaborate e utilizzate dal corpo.
2. Conseguenze di un hexa difettoso: Quando il gene hexa è mutato, l'enzima esosaminidasi A manca o non funziona correttamente. Ciò porta a un accumulo di ganglioside GM2 nelle cellule cerebrali, in particolare nelle cellule nervose.
L'accumulo di ganglioside GM2 nel cervello interrompe la normale funzione dei neuroni, portando ai sintomi devastanti della malattia di Tay-Sachs. Questi sintomi includono:
* Progressivo deterioramento neurologico: Ciò include la perdita di abilità motorie, convulsioni, cecità e sordità.
* Impromata mentale: Declino cognitivo e ritardi nello sviluppo.
* Spot rosso ciliegia: Una caratteristica caratteristica osservata nella retina, a causa dell'accumulo di ganglioside GM2.
In sostanza, il gene hexa normalmente garantisce la corretta rottura del ganglioside GM2 nelle cellule cerebrali. Un gene hexa difettoso interrompe questo processo, causando un accumulo di ganglioside GM2 e portando alle conseguenze devastanti della malattia di Tay-Sachs.
