Ecco perché:
* I lisosomi sono i "centri di riciclaggio" della cella: Contengono enzimi che abbattono i prodotti di scarto, i detriti cellulari e gli organelli logori.
* Tay-Sachs è causato da una carenza nell'enzima esosaminidasi A: Questo enzima è cruciale per abbattere una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2.
* Senza esosaminidasi A, ganglioside GM2 si accumula nei lisosomi: Questo accumulo interrompe la normale funzione cellulare e porta alla progressiva distruzione delle cellule nervose.
L'accumulo di ganglioside GM2 nei lisosomi è particolarmente dannoso per i neuroni perché il cervello è ricco di questi lipidi. Ciò porta ai gravi sintomi neurologici caratteristici della malattia di Tay-Sachs, come ad esempio:
* Perdita progressiva delle capacità motorie
* convulsioni
* cecità
* Sofforme
* ritardo mentale
È importante notare che la malattia di Tay-Sachs è un disturbo genetico, il che significa che è tramandata dai genitori ai bambini. I portatori del gene Tay-Sachs potrebbero non avere la malattia da soli ma possono trasmetterla alla loro prole.
