Ecco perché:

* Accumulo di rifiuti metabolici: La malattia di Tay-Sachs è un disturbo di conservazione lisosomiale. Ciò significa che il corpo manca di un enzima specifico (esosaminidasi A) necessaria per abbattere una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2. Questa sostanza si accumula quindi nel cervello e nel midollo spinale, portando a danni neurologici progressivi.

* Fatale: La malattia di Tay-Sachs è una condizione devastante che alla fine porta alla morte, di solito entro pochi anni dalla diagnosi.

Altri disturbi di archiviazione lisosomiale Può anche causare un accumulo di rifiuti metabolici nel corpo, ma possono avere sintomi e prognosi diversi.

È importante notare: Se sei preoccupato per un possibile disturbo genetico, è necessario consultare un medico per una diagnosi e una consulenza adeguati.