1. Il codice di vita:DNA
* Il DNA è il progetto: Il nostro DNA contiene le istruzioni per la costruzione e il mantenimento dei nostri corpi. Queste istruzioni sono codificate nella sequenza di quattro nucleotidi:adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C).
* I geni sono come istruzioni: Segmenti specifici del DNA, chiamati geni, codice per proteine specifiche. Le proteine sono i cavalli di lavoro del corpo, svolgendo una vasta gamma di funzioni.
* Le mutazioni sono cambiamenti: Le sostituzioni nucleotidiche, chiamate anche mutazioni di punti, sono cambiamenti in questa sequenza di DNA. Sono come errori di battitura nel progetto.
2. L'impatto delle sostituzioni
* Modifica della proteina: Una sostituzione a singolo nucleotide in un gene può cambiare la sequenza aminoacidica della proteina per cui codifica. Questa proteina alterata potrebbe:
* essere non funzionale: Potrebbe non funzionare come previsto, o potrebbe anche essere dannoso.
* hanno una funzione ridotta: Potrebbe funzionare, ma non così efficiente come la proteina originale.
* ha una funzione modificata: Potrebbe funzionare in un modo leggermente diverso, portando a un nuovo effetto.
* Sviluppo di impatto: Le proteine sono cruciali per tutti gli aspetti dello sviluppo, da come si formano gli organi a come crescono i nostri corpi. I cambiamenti nella funzione proteica possono causare cambiamenti nelle caratteristiche fisiche.
* Esempio:Colore del cappotto: Un esempio classico è la mutazione che provoca albinismo. Una sostituzione del gene per la tirosinasi, un enzima coinvolto nella produzione di melanina, impedisce la produzione di pigmenti, portando a un cappotto bianco.
3. Interazioni complesse
* pleiotropia: Un gene può influenzare più tratti. Ciò significa che una sostituzione di un singolo nucleotide potrebbe avere effetti a cascata su vari aspetti dell'aspetto di un topo.
* Epistasi: L'espressione di un gene può essere influenzata da altri geni. Ciò significa che l'effetto di una sostituzione nucleotidica può dipendere dallo sfondo genetico del topo.
* Fattori ambientali: Anche con la stessa mutazione genetica, diverse condizioni ambientali possono portare a risultati diversi.
4. La linea di fondo
Una sostituzione nucleotidica in un topo può avere un impatto significativo sulle sue caratteristiche fisiche, portando spesso a:
* Cambiamenti del colore del mantello
* Differenze di dimensioni corporee
* Variazioni nello sviluppo degli organi
* Suscettibilità a determinate malattie
Nota importante: L'impatto di una sostituzione nucleotidica è spesso imprevedibile. Alcune mutazioni potrebbero non avere alcun effetto evidente, mentre altre possono avere conseguenze drammatiche. Il campo della genetica è in costante evoluzione e stiamo ancora imparando l'interazione complessa tra geni e tratti.
